STOMATOLOGIYADA UCHRAYDIGAN IRSIY KASALLIKLAR PATAU

Аннотация

Irsiy kasalliklar xromosomalar yoki genlar mutatsiyaga uchraganida paydo boʻladi. Irsiy kasalliklarning Xantington, Akondroplaziya, Adentiya, Kistik fibroz, Ley sindromi, Patau turlari mavjud. Ushbu maqola Patau sindromi kasalligi kelib chiqishi va uning sabablariga bag’ishlanagan. Kalitli so‘zlar. Xantington, akondroplaziya, akondroplaziya, neyropatiya, xromosomalar, trisomiya, mikroftalmiya, polikistoz, mikrosefaliya, koloboma. Irsiy kasalliklar - irsiy ma’lumotlarning buzilishi. Ular xromosomalar yoki genlar mutatsiyaga uchraganida va irsiy boʻlganida paydo boʻladi. Mutatsiyalar tashqi muhit ta’sirida va organizm va hujayralarning salbiy ta’sirida sodir boʻlishi mumkin. Klinik-ginekologik yoʻl bilan oʻrganiladi.Yangi tugʻilgan chaqaloqlarning 1% ni tashkil qiladi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Autosom- retsessiv irsiy kasallikda patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriazning maʼlum bir turlari va boshqa shu yoʻl bilan nasldan naslga oʻtadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va boshqalar misol boʻla oladi. Maʼlum bir autosomdominant va autosom- retsessiv irsiy kasallilar jins bilan bogʻliq holda nasldan naslga oʻtadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud boʻlishiga olib keladi. 1. Kistik fibroz Kistik fibroz - bu autosomal retsessiv merosxo'rlik tufayli kelib chiqadigan va o'pkada shilliqqurt to'planishi bilan xarakterlanadigan, nafas 51 DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN MODERN SCIENCES International scientific-online conference olishni qiyinlashtiradigan irsiy kasalliklardan biridir. Balg'am oshqozon osti bezi kabi organlarda ham paydo bo'lishi mumkin, ularda kistalar ham paydo bo'lishi mumkin. Odatda bu og'ir yuqumli kasalliklar tufayli hayotga xavf soladigan kasallik bo'lib, ko'pincha bolalar va yoshlarda uchraydi. 2. Ley sindromi Bunday holda biz mitoxondriyal tipdagi irsiy kasallikka duch kelmoqdamiz (garchi u otozomal retsessiv genetik uzatishda ham yuzaga kelishi mumkin bo'lsa). Erta sodir bo'lgan tez neyrodejeneratsiya bilan tavsiflanadi (odatda hayotning birinchi yilidan oldin) va unda miya sopi va bazal ganglionlarga zarar yetishi aniqlanadi. Patau (trisomiya 13). 13-xromosoma trisomiyasining genomik mutatsiyasining paydo bo'lishi bilan tavsiflangan odamning genetik kasalligi. Daun sindromi va Edvards sindromidan keyin paydo bo'lish chastotasi bo'yicha 3-o'rinni egallaydi. Uni birinchi marta 1657-yilda Erazm Bartolin kashf etgan, ammo kasallikning xromosoma xarakterini 1960-yilda doktor Klaus Patau aniqlagan. Chastotasi: 1:5000-1:14000 Jinsiy nisbat 1:1. Xromosomalar tanamizni tashkil etadigan hujayralarning genetik materialini tashkil qiladi. Xususan, xromosomalar dezoksiribonuklein kislotasidan iborat bo'lib, u DNK qisqartmasi bilan ham tanilgan va u tarkibida turli xil oqsil moddalari borligi bilan ajralib turadi. Ushbu xromosomalar odatda tizimli ravishda juft bo'lib joylashgan. Odamlarga nisbatan biz 23 juft xromosomani taqdim etamiz, ularning umumiy soni 46 tani tashkil qiladi. Patau sindromi holatida genetik anormallik ayniqsa 13-xromosomaga ta'sir qiladi. Ta'sir qilingan odamlarda 13-xromosoma trisomiyasi bor, ya'ni uning uchta nusxasi mavjud. Aniqroq darajada har bir tuxum va har bir sperma har 52 DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN MODERN SCIENCES International scientific-online conference birida 23 ta xromosomani, onalik va ota-onaning genetik materialini o'z ichiga oladi. Urug'lantirish paytida ikkala hujayraning birlashishi natijasida 23 xromosoma juftligi, yoki bir xil bo'lgan jami 46 xromosoma hosil bo`ladi. Patau sindromining belgilari: - Quyon lab va tanglay yorig`i; - Mikroftalmiya (ko`z kichikligi); - Miya sharini ikkitaga ajralmasligi; - Polidaktiliya (qo`l va oyoqlarda barmoqlar ko`pligi); - Miya suyagini ustida terining yupqaligi (yo`qligi); - Buyrakning polikistozi; - Mikrosefaliya (miya sharining kichikligi). - Yurak qon tomir tizimining buzilishi - Mushak skelet tizimining nuqsonlari - Markaziy asab tizimidagi o`zgarishlar - Osishning buzilishi - Xarakterlik alomati - Xromosomik o`zgarishi - Jiddiy intelektual nogironlik Patau sindromi bilan og'ir tug'ma nuqsonlar kuzatiladi. Patau sindromi bo'lgan bolalar tana vazni me'yordan past (2500 g) bilan tug'iladi. Ularda o'rtacha mikrosefaliya, markaziy asab tizimining turli qismlarining rivojlanishi buzilgan, peshonaning past qiyaligi, toraygan palpebral yoriqlar, 53 DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN MODERN SCIENCES International scientific-online conference ular orasidagi masofa qisqargan, mikroftalmiya va koloboma, shox pardaning xiralashishi, burun ko'prigining cho'kib ketishi, burunning keng aso