ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ

Аннотация

В статье систематически рассматриваются генетические заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот. Нормальный метаболизм аминокислот имеет ключевое значение для жизненно важных процессов организма, и его нарушение приводит к развитию различных клинических симптомов и хронических заболеваний. Фенилкетонурия, гомоцистинурия, тирозинемия и другие метаболические расстройства связаны с неврологическими нарушениями, дисфункцией печени и почек, а также кардиометаболическими проблемами. Статья подробно рассматривает патофизиологию, молекулярные механизмы, генетическую основу и методы диагностики этих заболеваний. Также обсуждаются возможности раннего выявления и индивидуализированного лечения с помощью генетического тестирования и метаболического мониторинга. Ключевые слова: генетические заболевания, обмен аминокислот, фенилкетонурия, гомоцистинурия, тирозинемия, метаболические нарушения, молекулярная диагностика. GENETIC DISORDERS: DISEASES ASSOCIATED WITH AMINO ACID METABOLISM DISRUPTION Article. This article provides a systematic review of genetic disorders associated with amino acid metabolism dysfunction. Normal amino acid metabolism is essential for vital physiological processes, and its disruption can lead to various clinical symptoms and chronic diseases. 427 ResearchBib IF - 11.01, ISSN: 3030-3753, Volume 2 Issue 12 Disorders such as phenylketonuria, homocystinuria, tyrosinemia, and other metabolic abnormalities are associated with neurological impairments, hepatic and renal dysfunction, and cardiometabolic complications. The article details the pathophysiology, molecular mechanisms, genetic basis, and diagnostic approaches of these disorders. Additionally, it discusses early detection strategies and individualized treatment options through genetic testing and metabolic monitoring. Keywords: genetic disorders, amino acid metabolism, phenylketonuria, homocystinuria, tyrosinemia, metabolic disorders, molecular diagnostics.