Семиотика наследственных болезней у детей

Аннотация

В учебном пособии "Семиотика наследственных болезней у детей" под ред., Новикова П.В., рассматриваются на уровне симптом, синдром, болезнь патологические заболевания генных аномалий. В книге представлены доминантные симптомы, характеризующие наследственную патологию, на которые в клинической практике иногда не обращают должного внимания, или имеются некоторые затруднения в интерпретации их. Изложены в виде таблиц основные, часто встречающиеся, наследственные заболевания и специфические для них симптомы и синдромы. Описан алгоритм диагностики, интерпретирована цель медико-генетического консультирования. Для студентов-медиков, интернов, акушеров-гинекологов, педиатров, неонатологов, генетиков.