VILSON KASALLIGINING KLINIKO-MORFOLOGIK XUSUSIYATLARI VA DAVOLASHDAGI AHAMIYATLI TOMONLARI

Аннотация

Vilson kasalligi – bu organizmda mis metabolizmining buzilishi bilan bog‘liq irsiy kasallik bo‘lib, ko‘pincha jigar va markaziy asab tizimiga zarar yetkazadi. Kasallik ATP7B genidagi mutatsiya natijasida yuzaga kelib, nasldan- naslga autosomal-retsessiv yo‘l bilan o‘tadi. Ushbu maqolada Vilson kasalligining kliniko-morfologik xususiyatlari va davolashdagi ahamiyatli jihatlari ko‘rib chiqiladi. Kalit so`zlari: Vilson kasalligi, autosomal-retsessiv irsiy kasallik , mis (Cu) moddasining ortiqcha to‘planishi, davolash, tashxislash. Vilson kasalligi ATP7B genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen jigarda misni safro orqali chiqarib yuboradigan oqsilni kodlaydi. Mutatsiya natijasida mis tanadan chiqarilmaydi va organizmda to‘planib, toksik ta’sir ko‘rsatadi. Klinik xususiyatlarini batafsil kengaytirish: Kasallikning yoshga qarab kechishi: bolalik, o‘smirlik va kattalar bosqichlarida qanday namoyon bo‘lishi. O‘tkir va surunkali shakllarining farqlari. Kasallikning muqobil diagnostika usullari bilan aniqlanishi. Morfologik xususiyatlarni batafsil yoritish: Jigar biopsiyasidagi maxsus o‘zgarishlar. https://scientific-jl.com/luch/ 2 0 7 Часть-39_ Том-2_ Февраль-2025 Neyropatologik nuqtai nazardan miyadagi asosiy o‘zgarishlar. Boshqa organ va to‘qimalarga ta’siri (buburilmagan alomatlar). Patomorfologik xususiyatlari Patogistologik jihatdan Vilson kasalligi quyidagi o‘zgarishlar bilan xarakterlanadi: Jigar patomorfologiyasi: o Gepatotsitlarda mis to‘planishi natijasida shish va degenerativ o‘zgarishlar; o Jigar to‘qimalarining fibroz va sirrotik o‘zgarishlari; o Gepatotsitlarning nekrozi va tugunli regeneratsiyasi. Markaziy asab tizimi patomorfologiyasi: o Bazal gangliyalarda neyronlarning degeneratsiyasi; o Miyelin qoplamasining yo‘qolishi va astrositlarning ko‘payishi; o Neyrodegenerativ o‘zgarishlar natijasida harakat va psixiatrik buzilishlar. Boshqa organlar va to‘qimalar: o Buyrak, yurak va endokrin tizimda misning patologik to‘planishi. Belgilari: Kasallik odatda 10–40 yosh oralig‘ida namoyon bo‘ladi. Belgilari quyidagicha: 1. Jigar simptomlari: Sariqlik (ko‘z sklerasi va teri sarg‘ayishi) https://scientific-jl.com/luch/ 2 0 8 Часть-39_ Том-2_ Февраль-2025 Qon ketishining kuchayishi Qorinning shishishi (assit) Jigar sirrozi 2. Nevrologik simptomlar: Mushaklarning titrashi (tremor) Nutq buzilishi Harakat koordinatsiyasining buzilishi Asabiylashish, depressiya, tajovuzkorlik 3. Ko‘z belgisi: Kayzer-Fleyshner halqasi – bu mis to‘planishi natijasida ko‘zning shox pardasida hosil bo‘ladigan yashil-jigarrang halqa. Diagnostika Qon testi: Serumdagi seruloplazmin va mis miqdori o‘lchanadi. Siydik tahlili: Kunlik siydikda mis miqdorini tekshirish. Ko‘z tekshiruvi: Kayzer-Fleyshner halqasini aniqlash. Jigar biopsiyasi: Jigar hujayralaridagi mis darajasini tekshirish. Genetik test: ATP7B gen mutatsiyasini aniqlash. Davolash va ahamiyatli jihatlari Vilson kasalligini davolashning asosiy yo‘nalishlari: 1. Dori vositalari https://scientific-jl.com/luch/ 2 0 9 Часть-39_ Том-2_ Февраль-2025 o Penitsillamin – organizmdan ortiqcha misni chiqarishda samarali kelator dori; o Trientin – penitsillaminga alternativ kelator; o Sink preparatlari – ichakdan mis so‘rilishini kamaytirish orqali ta’sir ko‘rsatadi. 2. Parhez terapiyasi o Mis miqdori yuqori bo‘lgan mahsulotlarni cheklash (jigar, yong‘oq, dengiz mahsulotlari va shokolad); 3. Transplantatsiya o Jigar yetishmovchiligi rivojlangan holatlarda yagona samarali usul – jigar transplantatsiyasidir. Vilson kasalligi erta aniqlansa, to‘g‘ri davolash bilan normal hayot kechirish mumkin. Xulosa Vilson kasalligi erta aniqlanganda samarali davolanishi mumkin bo‘lgan og‘ir irsiy kasalliklardan biridir. Uning diagnostikasi klinik belgilar, laborator va instrumental tekshiruvlar orqali amalga oshiriladi. O‘z vaqtida boshlanilgan dori vositalari bilan davolash va dietoterapiya bemor hayot sifatini yaxshilash va kasallik asoratlarining oldini olishda muhim ahamiyatga ega. Shuning uchun Vilson kasalligini erta tashxislash va doimiy monitoring qilish muhim sanaladi. Foydalanilgan adabiyotlar 1. Ferenci, P., Członkowska, A., & Merle, U. (2018). Wilson’s disease. Nature Reviews Disease Primers, 4(1), 21-32. 2. Roberts, E. A., & Schilsky, M. L. (2008). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology, 47(6), 2089-2111. https://scientific-jl.com/luch/ 2 1 0 Часть-39_ Том-2_ Февраль-2025 3. Ala, A., Walker, A. P., Ashkan, K., Dooley, J. S., & Schilsky, M. L. (2007). Wilson's disease. The Lancet, 369(9559), 397-408. 4. European Association for the Study of the Liver (EASL). (2012). EASL clinical practice guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology, 56(3), 671-685. 5. Brewer, G. J. (2000). Recognition, diagnosis, and management of Wilson's disease. Proceedings of the Society for Experimental Biology and Medicine, 223(1), 39-46. 6. O`zME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil. 7. Patalogik fiziologiyadan amaliyot qo`llanmasi O. Ahusinov (2008). 8. R.A. Sobirova, O.A. Abrorov, F.