Xromosomalar tuzilishi va jinsiy xromosoma son anamaliyalari

Аннотация

Ushbu maqolada inson organizmidagi xromasomlar tuzilishi va turlari, xromosomalarning genetik bo‘linishlari va xromosomalarning ajralishidagi xatoliklarga to'g'risida ma'lumot keltirib o'tilgan. Jinsiy xromosoma soni anomaliyalarining turlari, sabablari, belgilari va davolash imkoniyatlari haqida ma’lumot beriladi. Kalit so'zlar: Xromosoma, jinsiy xromosoma, somatik xromosoma, nondisjunction, terner, klaynfelter, XYY sindromi, trisomiya,ginekomastiya, Xromosomalar yadroning doimiy elementidir. Xromosomalarning yadroda bo‘lishini hayvonlaming bo‘linayotgan hujayralarida Flemming, o‘simliklar hujayrasida Strasburger aniqlaganlar. Bu tanachalar yaxshi bo‘yalgani uchun nemis olimi Valdeyer ularni xromosomalar deb atagan. Xromosomalar — bu DNK molekulalari va oqsillardan tashkil topgan strukturalar bo‘lib, insonning barcha genetik ma’lumotlarini saqlaydi. Har bir inson somatik hujayralarida 46 ta xromosoma bo‘ladi: 22 juft autosoma (somatik xromosomalar), 1 juft jinsiy xromosoma (XX - ayollar, XY - erkaklar). Xromosomalar tuzilishi jihatdan sentromera, teorema va xromatina qismlarga bo'linadi. Sentromera – xromosomani ikki qo‘lga (qisqa va uzun) ajratadi. Telomera – xromosomaning uchki qismlari. Xromatina – DNK va oqsil aralashmasi. Xromosoma — bu murakkab tuzilma bo‘lib, DNK va oqsillardan tashkil topgan. DNK (asosiy genetik material) xromosomadagi DNK ikki spiral ipdan iborat bo‘lib, genetik axborotni olib yuradi.Bu DNK genlar deb ataluvchi bo‘limlarga bo‘lingan bo‘lib, har bir gen biror belgi yoki funksiyani belgilaydi.Giston oqsillar DNK bu oqsillarning atrofida aylanib, zichlashgan bo‘ladi. Har bir "boncukcha" nukleosoma deb ataladi (giston + DNK). Nukleosomalar va Xromatin: Nukleosomalar zanjir holida joylashadi va ular xromatin deb ataladigan tuzilmani hosil qiladi. Hujayra bo‘linayotganda, xromatin zichlashib ko‘rinadigan xromosomaga aylanadi. 472 “JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN UZBEKISTAN” JURNALI VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869 Xromosomalar tashqi tuzilishiga ko‘ra (sentromera joylashuviga qarab):  Metasentrik: Sentromera o‘rtada, ikki teng qo‘l.  Submetasentrik: Sentromera markazga yaqin, biri biroz uzunroq.  Akrosentrik: Sentromera chetga yaqin, bir qo‘l juda qisqa.  Telosentrik: Sentromera deyarli uchida (odamlarda yo‘q). Xromosomaning asosiy kimyoviy tarkibi quyidagilardan iborat: DNK (35- 40%) polinukleotid zanjiri: 4 xil azot asoslari (A, T, G, C). DNKning tuzilishi genetik axborotni belgilaydi. Oqsillar (60-65%) asosan gistonlar (H1, H2A, H2B, H3, H4) DNKni zichlashishida ishtirok etadi. Shuningdek, ba’zi nehiston oqsillar ham bor: ular xromosomaning tuzilishini va gen ekspressiyasini boshqaradi. RNK (kam miqdorda) Ayrim joylarda transkripsiya jarayonida ishtirok etuvchi RNK fragmentlari mavjud. Mineral moddalar va fermentlar (juda kam miqdorda) Xromasomlar genetik bo'linish jihatidan meyoz va mitoz jarayoniga bo'linadi. Mitoz – oddiy hujayra bo‘linishi, organizm o‘sishi va hujayralarning yangilanishi uchun zarur. Meyoz – jinsiy hujayralar (spermatozoid va tuxum) hosil bo‘lishida ishtirok etadi. Xromosomalarning ajralishdagi xatoliklari (nondisjunction). Bu xatolik meyoz jarayonida xromosomalar yoki ularning xromatidlarining noto‘g‘ri ajralishi natijasida yuzaga keladi. Natijada hujayra ortiqcha yoki kam xromosoma oladi. Ya’ni, normal bo‘linishda har bir jinsiy hujayra (gameta) 23 ta xromosoma olishi kerak, lekin ajralish xatosi bo‘lsa: Biri ortiqcha (24 ta) xromosomali bo‘ladi. Biri kam (22 ta) xromosomali bo‘ladi. Xatoliklarning asosiy sabablari ona yoshi (35+ bo‘lsa, xavf ortadi), radiatsiya, kimyoviy moddalar, genetik irsiyat hisoblanadi. 473 “JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN UZBEKISTAN” JURNALI VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869 Ajralishdagi xatoliklar jiddiy genetik sindromlarga sabab bo‘ladi. Ular irsiy bo‘lishi mumkin, lekin ko‘pincha tasodifiy genetik xatolik sifatida yuzaga keladi. Jinsiy xromosoma soni anomaliyalarining bu — jinsiy xromosomalarning me’yordagi sonidan kam yoki ortiq bo‘lishi natijasida yuzaga keladigan genetik sindromlardir. Odatda, insonda 1 juft jinsiy xromosoma bo‘ladi (XX – ayol, XY – erkak). Ammo ayrim holatlarda bu nisbat bubuziladi  Terner sindromi (XO) – faqat bitta X xromosoma mavjud (45,X0). Belgilari: past bo‘y, jinsiy yetilmaslik, bepushtlik, yurak va buyrak muammolari. Sabablari: otalik yoki onalik jinsiy hujayrasidagi meyozdagi xatolik. Davolash: gormon terapiyasi (estrogen), sun’iy urug‘lantirish  Klaynfelter sindromi (XXY) – erkakda ortiqcha X xromosoma. Belgilari: uzun bo‘y, mushak zaifligi, bepushtlik, ko‘krak kattalashishi (ginekomastiya). Sabablari: spermatozoid yoki tuxumda xromosomalar noto‘g‘ri ajralgan. Davolash: testosteron terapiyasi, psixologik yordam  XYY sindromi – erkakda ikkita Y xromosoma. Belgilari: ba’zida baland bo‘y, impulsiv xatti-harakatlar, lekin ko‘pchilikda normal aqliy rivojlanish. Davolash: simptomati