MIKROORGANIZMDAGI GENLARNING TIBBIYOT VA SANOATDAGI AXAMIYATI

Аннотация

Ushbu tizesda genom bo'yicha assotsiatsiyalar turli xil fenotiplar va kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan 10 000 dan ortiq genetik variantlari o’rganilgan. Asosan aniqlangan kamdan-kam variantlar ketma-ketligi tahlili keng tarqalgan variantlardan farqli o'laroq, o'ziga xos xususiyatlariga ko'ra odamlarda murakkab kasalliklar genetikasida o'ziga xos rol o'ynagan. Noyob rollar - bu genlarning sababiy bog'liqligi uchun farazsiz dalil, kasallik mexanizmlarini tushunish uchun funktsional tahlilning aniq maqsadi, dori vositalarini ishlab chiqish uchun yangi qulay maqsad va shaxsiylashtirilgan tibbiyot uchun yuqori kasallik xavfi bo'lgan genetik marker. Butun genom ketma-ketligi ko'proq noyob variantlarni aniqlashda davom etar ekan, noyob variantlar bilan bog'liq rollar ham ortadi. Biroq, inson salomatligini yaxshilashga qo'shgan hissasini oshirish uchun noyob variantlarning butun genom bo'ylab funktsional ta'sirini yaxshiroq baholash kerak. Noyob genlar organizmlarning genetik xilma-xilligini belgilovchi muhim omillardan biridir. Ular odatda muayyan tur yoki individlarga xos bo‘lib, evolyutsiya jarayonida yuzaga kelgan. Noyob genlar tibbiyot, qishloq xo‘jaligi va biotexnologiya sohalarida keng qo‘llaniladi. Kalit so‘zlar: Noyob genlar, fenotip, genom, "noyob genom" , GWAS, C.elegans, bakteriyalar, "yadro-genom", "ajralmas genom" Kirish: So'nggi 15 yil ichida genom bo'ylab assotsiatsiya tadqiqotlari (GWAS) turli kasalliklar va fenotiplar bilan bog'liq > 10 000 (ko'p hollarda keng tarqalgan) genetik variantlarni aniqladi. [1] Noyob variantlar o'ziga xos xususiyatlarga ega, jumladan, yonbosh variantlari bilan pastki bog'liqlik www.tadqiqotlar.uz 19-to’plam 4-son May 2025 109 Ta'limning zamonaviy transformatsiyasi nomutanosibligi, ba'zi noyob variantlarning gen funktsiyasi va ekspressiyasiga yuqori ta'siri va katta populyatsiyaning o'ziga xosligi, ular bilan noyob variantlar murakkab kasalliklar genetikasida o'ziga xos rol o'ynaydi. 2001 yilda inson genomining birinchi loyihasi tugallangandan beri, boshqa maymunlarga nisbatan bizning aniq morfologik va kognitiv qobiliyatimizni hisobga oladigan, o'ziga xos insonga xos bo'lgan genetik o'zgarishlarni aniqlashga qiziqish ortdi. Yaqinda ikkita yo'qolib ketgan hominin genomlari - Neandertal va Denisovanlarning qoralama ketma-ketligi e'lon qilingan. Bu ikki genom bizning eng yaqin qarindoshimiz bo'lgan shimpanzega qaraganda, insonga xos genetik farqlarni aniqlash uchun ancha katta ruxsat beradi. Neandertal genom qog'ozi, inson va neandertal bo'linishi davrida ijobiy tanlov bilan mo'ljallangan taxminiy hududlar ro'yxatini taqdim etdi. Bu yerda biz ushbu nomzod hududlarning evolyutsion tarixini tavsiflangan - zamonaviy inson populyatsiyalaridagi selektiv tozalash dalillarini, shuningdek, maymunlar orasida tezlashtirilgan adaptiv evolyutsiyani o'rganilgan. [ 2 ] . Inson genomidagi genlar sonini hisoblash hisoblash biologiyasining eng asosiy muammolaridan biri bo'lib kelgan. Inson genomi uchun taxmin qilingan genlar soni 2001 yilda inson genomi loyihasi chiqqanidan keyin 100 000 dan 60 000, 40 000 va 30 000 ga kamaydi, keyin esa hozirgi taxminlar taxminan 23 0 ga tushdi . Bu raqam 17 000 dan ancha katta emas, C.elegansdagi genlar soni , uzunligi taxminan 1 mm bo'lgan model organizm va jami 1000 ga yaqin hujayralar. Sanoat mikrobiologiyasida esa noyob genlar fermentlar, antibiotiklar, probiotiklar, bioyoqilg‘i va boshqa biotexnologik mahsulotlarni ishlab chiqarishda muhim ahamiyatga ega. Masalan, Streptomyces turkumiga mansub bakteriyalar tomonidan sintez qilinadigan noyob genlar turli xil antibiotiklarning tabiiy manbai hisoblanadi. Shuningdek, Escherichia coli va Saccharomyces cerevisiae kabi mikroorganizmlar genetik modifikatsiya orqali insulin, vaksinalar va boshqa farmatsevtik mahsulotlarni ishlab chiqarishda qo‘llaniladi. Atrof-muhit mikrobiologiyasida esa noyob genlar tuproq va suv ekotizimlarida mikroorganizmlarning muhitni tozalashda (bioremediasiya) ishtirok etishini o‘rganish uchun muhimdir. Masalan, www.tadqiqotlar.uz 19-to’plam 4-son May 2025 110 Ta'limning zamonaviy transformatsiyasi neft va og‘ir metallar bilan ifloslangan muhitni tozalashda Pseudomonas putida va Alcanivorax borkumensis kabi mikroorganizmlar o‘zining noyob genlari orqali organik ifloslantiruvchi moddalarni parchalash xususiyatiga ega.. Boshqa tomondan, inson tanasi nafaqat inson genomini o'z ichiga oladi. Mikroblar bizning tanamizda yoki o'pkada, terida, og'iz bo'shlig'ida va boshqalarda hamma joyda yashaydi. Yangi kontseptsiya insonni inson tanasida yoki uning ustidagi mikroblarni o'z ichiga olgan superorganizm deb hisoblashdir. Inson ichaklarida 100 trilliondan ortiq bakterial hujayralar mavjud bo'lib, ular insonning o'zidagi hujayralardan taxminan 10 baravar ko'pdir [3] . Bu bakteriyalar oziq-ovqatni hazm qilishga yordam beradi va inson tanasi tomonidan to'g'ridan-to'g'ri yig'ib bo'lmaydigan ozuqa va energiyani yig'adi [4] , ya'ni inson o'zi uchun zarur bo'lgan ko'plab genlarni olgan, ammo bu gen