РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ЭНДОМЕТРИОЗА У ЖЕНЩИН В ПЕРИМЕНОПАУЗЕ

Аннотация

Endometriosis is a chronic gynecological disease characterized by the ectopic localization of endometrioid tissue. Although traditionally considered a disease of reproductive age, endometriosis is also diagnosed in women in perimenopause. The purpose of this study is to examine the role of genetic factors in the pathogenesis of endometriosis in women in the perimenopausal period. Analysis of literature and genetic research data revealed associations between endometriosis and mutations in genes regulating the inflammatory response, angiogenesis, hormonal regulation, and estrogen metabolism. Particular attention was paid to the polymorphism of estrogen 210 https://universalpublishings.com МЕДИЦИНА, ПЕДАГОГИКА И ТЕХНОЛОГИЯ: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА Researchbib Impact factor: 13.14/2024 SJIF 2024 = 5.444 Том 3, Выпуск 04, Апрель receptor genes of type 1, the aromataza gene (an enzyme that converts androgens into estrogens), and the gene that regulates uterine development and embryo implantation. The influence of epigenetic mechanisms and mitochondrial dysfunction is also considered. Taking into account age-related changes and the hormonal background of perimenopause, genetic predisposition can play a key role in the manifestation and course of the disease. Keywords: endometriosis, perimenopause, genetics, estrogen, polymorphism, inflammation. Введение. Эндометриоз является одним из наиболее распространённых гинекологических заболеваний, характеризующимся наличием эндометриоидной ткани за пределами полости матки. Он сопровождается хронической тазовой болью, нарушением менструального цикла и бесплодием. По оценкам различных авторов, эндометриоз поражает от 10 до 15% женщин репродуктивного возраста. Однако в последние годы всё чаще выявляются случаи этого заболевания у женщин в перименопаузальном периоде — переходном этапе к менопаузе, сопровождающемся значительными колебаниями уровня половых гормонов. Традиционно считалось, что снижение уровня эстрогенов в перименопаузе должно приводить к регрессии эндометриоидных очагов. Тем не менее, клиническая практика демонстрирует, что у некоторых женщин в этом возрасте заболевание сохраняется или даже впервые манифестирует. Это свидетельствует о наличии дополнительных, негормональных механизмов патогенеза, в том числе генетической предрасположенности[1]. Современные исследования подтверждают, что генетические факторы играют важную роль в развитии эндометриоза. Женщины, имеющие родственников первой степени родства с данным заболеванием, обладают в 5–7 раз более высоким риском его развития. Наиболее изученными являются гены, вовлечённые в регуляцию гормонального обмена, воспалительного ответа, ангиогенеза, клеточной миграции и развития репродуктивной системы[2]. Полиморфизмы и нарушения экспрессии этих генов могут создавать условия для персистенции или повторной активации эндометриоидной ткани даже при сниженном уровне системных эстрогенов. Таким образом, изучение генетических механизмов эндометриоза у женщин в перименопаузе имеет 211 https://universalpublishings.com МЕДИЦИНА, ПЕДАГОГИКА И ТЕХНОЛОГИЯ: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА Researchbib Impact factor: 13.14/2024 SJIF 2024 = 5.444 Том 3, Выпуск 04, Апрель ключевое значение для понимания природы заболевания, ранней диагностики и разработки персонализированных подходов к лечению[3]. Целью исследования является анализ и обобщение современных данных о роли генетических факторов в патогенезе эндометриоза у женщин в перименопаузе, с акцентом на влияние полиморфизмов генов, регулирующих гормональный обмен, воспалительные процессы и развитие репродуктивной системы, а также оценка их клинического значения для диагностики и персонализированного подхода к терапии. Задачи исследования. Провести обзор современных данных о распространённости и клинических особенностях эндометриоза у женщин в перименопаузе, изучить роль генетических факторов в патогенезе заболевания, оценить влияние генетической предрасположенности на течение эндометриоза в перименопаузе, определить клиническое значение генетических факторов для диагностики и персонализированной терапии. Материалы и методы исследования. Работа выполнена в формате обзора научной литературы. Для анализа были отобраны статьи, опубликованные за последние 10 лет, в которых изучались генетические причины эндометриоза, особенно у женщин в возрасте 40–55 лет (в период перименопаузы). Метод анализа: материалы изучались, сравнивались между собой и оценивались на основе достоверности, объема выборки и значимости полученных результатов. Результаты и обсуждение. Обзор научных публикаций показал, что роль генетических факторов в развитии эндометриоза у женщин в перименопаузе остаётся недостаточно изученной. Тем не менее, несколько крупных исследований подтверждают, что генетическая предрасположенность имеет важное значение для возникновения и прогрессирования заболевания, несмотря на снижение уровня эстрогенов в этом возрастном периоде. Ген ESR1 (рецептор эстрогена типа 1). Множество исследований показали, что полимо