ALBINIZM KASALLIGI VA UNING KELIB CHIQISH SABABLARI

Аннотация

Today, medicine is developing widely and rapidly, but at the same time, the numberofdiseases is also increasing, especially the number of births with genetic diseases is alsoincreasing,including albinism. This article provides information about albinism, the causes of the disease, its transmission from generation to generation and its harmful consequenses, the current percentage of the disease and the ways of transmission of this disease, treatment of albinism, and ways to fight this disease. Key words.Melanin, autosome, gene mutation, chromosome, alb-OCA1, foveolar reflex, TRP1 Заболивание альбинизма и его причины. Норсоатова Ж.Ж Термезкий университет экономики и сервиса, город Термез улица Фаровон массив 43Б e-mail:jasminanarsatova@gmail.com Аннотация. Сегодня медицина развивается широко и быстро, но в тоже время увеличиваетсяиколичество заболеваний, в том числе с альбинизмом. В 97 Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research ISSN: 3060-4745 IF(Impact Factor)10.41 / 2024 Volume 2, Issue 3 данной статье представленна информация об альбинизме, причинах заболевания,его передаче от одного поколения к другому и вредных последствиях, современном проценте заболевания и путях передачи этого заболевания, а также лечении случаев альбинизма и способах борьбы с этим заболиванием. Ключевые слова.Меланин, мутация аутосомного гена, хромосома, альб-ОСА1, фовеолярный рефлекс, ТРП1 KIRISH. Albinizm (lotincha albus – oq) – irsiy kasallik sifatida qaraladi va organizmda melanin pigmentining tuğma boʻlmasligi bilan namoyon boʻladi. Albinizm kasalligida terida, sochda, koʻzning rangdor pardasida rang boʻlmaydi va koʻzning koʻrish qobiliyatini usaytiradi. Albinizm bir necha genokoniyalidir, ya'ni kasallardagi bir xil fenotipni, har xil genotiplar yuzaga chiqaradi. Kasallik autosoma retsessiv hisoblansada, autosoma dominant holda ham yuzaga chiqishi mumkin. Bu esa albinizm kasalligining bir xil klinik belgini namoyon qiluvchi allel boʻlmagan genlar mutatsiyasi hisobiga paydo boʻlishidir. Bolalik paytidayoq albinoslar yorug‘likdan qo‘rqish va undan qochishni boshlashadi. Ko‘z ichki qobig‘i retina bundan zarar ko‘radi va natijada ko‘rish qobiliyati tushib ketadi. Albinizm nasliy kasallik bo‘lgani uchun uni davolash imkonsiz. Sabablari. Albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metabolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezi va cho’kishining to’liq bloklanishi yoki zaiflashishi hisoblanadi. Bu holat melanin hosil bo’lish jarayonida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarda turli mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. Misol uchun,albinizmning eng og’ir shakli, ko’z- teri 1A, 11-xromosomada joylashgan alb-OCA1 genidagi murakkab mutatsiya tufayli yuzaga keladi. U tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va bema’ni mutatsiyalar bilan uning tanadagi ishlab chiqarilishi butunlay to’xtaydi.Natijada, melanin hosil bo’lishi ham butunlay to’xtaydi, bu og’ir teri-ko’z albinizmining sababi bo’ladi. Bu holat autosomal retsessiv mexanizm bilan meros bo’lib o’tadi. Ushbu kasallikning yana bir turi – ko’z-teri albinizm 1B – xuddi shu alb-OCA1 genining buzilishi natijasida yuzaga keladi,ammo uning faoliyati davom etadi. Yuqoridagi genning 50 dan ortiq mutatsiyasi ushbu patologiya bilan bog’liq bo’lib, ularning har biri tirozinaza faolligiga turli darajada ta’sir qiladi. Shuning uchun, teri-ko’z albinizmi 1B belgilarining og’irligi ham juda o’zgaruvchan – to’qimalarda melaninning deyarli to’liq yo’qligidan teri va sochlarning biroz uengilroq ranga ega bo’lishiga qadar. Ba’zi hollarda patologiyaning ushbu shakli bo’lgan bemorlar quyosh botishiga qarashi 98 Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research ISSN: 3060-4745 IF(Impact Factor)10.41 / 2024 Volume 2, Issue 3 mumkin, sochlari yoshi bilan qorayadi,pigmentli dog’lar paydo bo’lishi mumkin. Ushbu kasallikning qiziqarli kichik turi haroratga sezgir albinizm bo’lib, unda tirozinaza faolligi 37 darajadan yuqori haroratlarda keskin pasayadi. Bu pigmentatsiyaning tananing sovuqroq qismlarida – qo’llar,oyoqlarda ko’proq namoyon bo’lishiga olib keladi.Bosh, ko’zlar, qo’ltiqlar ko’pincha pigmentsiz qoladi. Klassifikatsiya Ilgari, albinizmning barcha holatlari faqat fenotipik ko’rinishlarga bo’lingan – to’liq va to’liq bo’lmagan. Birinchisi, ko’z, teri va uning qo’shimchalarining og’ir pigmentatsiyasining buzilishi bilan tavsiflangan teri-ko’z albinizmning barcha turlarini o’z ichiga oladi.To’liq bo’lmagan shakllar kasallikning ko’z turlarini, shuningdek, terining dog’lanishiga olib keladigan patologiya turlarini o’z ichiga oladi. Hozirgi vaqtda genetik tasnif ko’proq qo’llaniladi, ular ichida albinizmning quyidagi turlari ajratiladi:1A tipidagi teri-ko’z albinizmi – bu alb-OCA1 genining bema’ni mutatsiyasidan kelib chiqadi, bu shunchaki uning faoliyatini «o’chiradi». Natijada, organizmda tiroz