CLINICAL AND BIOCHEMICAL TRACES OF HEREDITARY METABOLIC DISEASES. ON THE EXAMPLE OF DRUG-RESISTANT EPILEPSY

Аннотация

В этой статье мы изучим и предоставим информацию о наследственных метаболических заболеваниях (НМЗ), где эпилепсия проявляется наиболее ярко. В процессе анализа базы данных были выявлены ИМД, ассоциированные с различными вариантами эпилепсии, которые мы классифицировали по классификации ИМД, основанной на классической патофизиологии, и классифицировали по факторам, связаннымс выбранными судорогами (неонатальные судороги,инфантильные спазмы, миоклонические судороги и характерные ЭЭГ-образцы) и возможности лечения основного метаболического дефекта. Для сравнения фенотипа с биохимическими особенностями, генотипом и задержкой инициации пиридоксина мы изучили и проанализировали степень клинической тяжести. В результате мы классифицировали по шкале клинической тяжести следующим образом: 1) глобальная задержка развития/ умственная отсталость; 2) возраст начала судорог до пиридоксина; 3) текущие приступы при лечении. Расширенный список ИМД, обзор основных клинических симптомов и рекомендуемые диагностические и терапевтические подходы могут быть полезны для эпилептологов и медицинских работников, оказывающихпомощь пациентамсметаболическиминарушениями. Ключевые слова: Приступы, Эпилепсия, Метаболическая, Лекарственная эпилепсия, Нейрометаболическая,Диагностика,Лечение. 98,7:ROTCAFTCAPMI.SECNEICS LACIDEM,5202, yraurbeF,5emuloV gro.srehsilbupcimedaca.www Аннотация: Мақоламида эпилепсия яққол намоён бўладиган ирсий метаболик касалликлар (ИМК) ҳақида маълумот ўрганиб чиқиб маълумотлар берамиз. Маълумотлар базасини таҳлил қилиш жараёнида эпилепсиянинг турли хиллари билан боғлиқ ИМДни аниқлади, уларни классик патофизиологияга асосланган ИМД таснифига кўра таснифладик ва танланган тутқаноқ билан боғлиқ омиллар (неонатал тутқаноқлар, инфантил спазмлар, миоклоник тутқаноқлар ва характерли ЭЭГ намуналари) ва асосий метаболик нуқсонни даволаш имкониятига кўра таснифладик. Шу қаторда фенотипни биокимёвий хусусиятлар, генотип ва пиридоксин инициациясининг кечикиши билан таққослаш учун клиник оғирлик даражасини ўргиним чиқиб таҳлил қилдик. Нитижада клиник оғирлик шкаласи бўйича қуйидагича классификацияладик: 1) глобал ривожланиш кечикиши/ ақлий заифлик; 2) пиридоксингача бўлган тутқаноқ бошланиш ёши; 3) даволанишдаги жорий тутқаноқлар. ИМДнинг кенгайтирилган рўйхати, асосий клиник белгилар шарҳи ҳамда тавсия этилган диагностик ва терапевтик ёндашувлар метаболик бузилишлари бўлган беморларга ёрдам кўрсатувчи эпилептологлар ва тиббиёт ходимлари учун фойдалибўлишимумкин. Калит сўзлар: Хуружлар, Эпилепсия, Метаболик, Дориларга чидамли эпилепси, Нейрометаболик,Диагностикаси,Даволаш. Epilepsy is a widespread serious neurological disorder that currently affects more than 70 million people worldwide. People with epilepsy haverecurrent causeless seizures, which can be focal or generalized. To control seizures, several anticonvulsant drugs with different mechanisms of action and targets can be used, which are beneficial for most patients. However, it does not significantly change the overall seizure-free outcome of some patients. Due to drug resistance, some patients still experience uncontrolled seizures. In 2010, the International League Against Epilepsy defined drug-resistant epilepsy (DCHE) as the failure of sufficient trials of two resistant, appropriately selected and applied drug schedules with high resistance (as monotherapy orin combination)to achieve sustained seizurefreedom. The "Categories of Metabolic Traces" aims to provide a complete list of hereditary metabolic diseases (HIMD) associated with specific medical conditions. The articles published so far in this series cover the relationship of IMACs with motor disorders, liver diseases, cardiovascular diseases, changes in mental state, phenotypes of cerebral palsy, skin diseases, gastrointestinal symptoms, myopathies, tumors, eye phenotypes, kidney and ear diseases. The 15th review of the series is devoted to hereditary metabolic epilepsy (HME), in which metabolic disorders become one of the main symptoms of epilepsy. First of all, we will dwell on the classification of metabolic pathological mechanisms leading to epilepsy and epileptogenesis. The clinical presentation, methods of diagnosis, and treatment of IME are described. Our results show that hereditary metabolic epilepsy is more common in the neonatal period, with infantile spasms or myoclonic seizures. In addition, ~20% of hereditary metabolic epilepsy that were found to be treated as a result of our search were mainly associated with the IMD groups "cofactor and mineral metabolism" and "intermediate metabolism of nutrients." The data provided by this study were differentiated, includingbyage, type ofseizure, andcharacteristics ofepilepsy patients. The prognostic effect of the initial age for DRE persisted throughout the entire age range and was positively correlated with its prognosis; at the onset, older age led to a better 98,7:ROTCAFTCAPMI.SECNEICS LACIDEM,5202, yraurbeF,5emuloV gro.srehsilbupcimedaca.www prognosis.