Молекулярно-генетические основы развития уролитиаза у детей

Аннотация

Лечение большинства состояний, при которых образуются камни в мочевыводящих органах в настоящее время основано преимущественно на симптомах, а не на причинах. Полное понимание молекулярных причин этих состояний, включая идентификацию мутантных генов и их генных продуктов должно привести к более рациональным протоколам лечения. Наиболее значимые радикальные изменения в этом направлении произошли вследствие идентификации генных дефектов при ПГ1 (МсК 259900), для которой энзимозамешающая терапия с помощью пересадки печени стала эффективной и долгосрочной. Расширение этого направления, при котором проводится идентификация всех дефектных генов при мочекаменной болезни, нс может быть реализовано до введения генной терапии как "рутинной" процедуры при лечении. Соответствие генных мутаций и тяжёлых форм уролитиаза делает возможным и перспективным пренатальную диагностику