IRSIY KASALLIKLARNING KELIB CHIQISH OMILLARI, TURLARI, MODDALAR ALMASHUNIVI VA UNING AHAMIYATI

Аннотация

This article discusses the role of metabolism in the origin of hereditary diseases and its significance based on analysis and data. It provides information on the fact that hereditary diseases are diseases that arise as a result of a violation of genetic information, mainly due to mutations in chromosomes or genes, and are transmitted from generation to generation. In addition, the article analyzes the possibility of mutations occurring as a result of external environmental factors (ionizing radiation, some biologically active chemical compounds) and negative effects on the body and cells, based on examples. Key words: phenylketonuria, albinism, hemophilia, gangliosidosis, mutation, leukodystrophy, enzymatic analysis. Аннотация. В статье рассматривается роль обмена веществ в возникновении наследственных заболеваний и его значение на основе анализа и данных. В нем содержится информация о наследственных заболеваниях — заболеваниях, возникающих в результате нарушения генетической информации, в основном из-за мутаций в хромосомах или генах, и передающихся из поколения в поколение. Кроме того, в статье на примерах анализируется, как могут возникать мутации под воздействием внешних 347 “JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN UZBEKISTAN” JURNALI VOLUME 3, ISSUE 01, 2025. YANUARY ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869 факторов среды (ионизирующей радиации, некоторых биологически активных химических соединений) и негативных воздействий на организм и клетки. Ключевые слова: фенилкетонурия, альбинизм, гемофилия, ганглиозидоз, мутация, лейкодистрофия, ферментативный анализ. Kirish. Kelib chiqish sababiga ko’ra ko’ra irsiy kasalliklar gen va xromosoma kasalliklariga bo’lib tasniflanadi. Gen kasalliklari gen darajasidagi mutatsiyalar natijasida bitta yoki bir nechta genning o’zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Mutatsiyaga olib keluvchi omillar mutagenlar deb ataladi, mutagen omillar, tabiatiga ko’ra 3 xil bo’ladi. Bular: fizik (radioaktiv nurlar, rentgen nurlari, harorat), kimyoviy(zaharli kimyoviy moddalar pestidsidlar, sanoat chiqindilari), biologik (viruslar, bakteriyalar, parazit hayvonlar va ular ishlab chiqaradigan toksinlar). Irsiylanish xarakteriga ko’ra gen kasalliklari dominant va retsessiv bo’lishi mumkin. Bitta genning o’zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar (neyrofibromatoz, marfan sindromi, fenilketonuriya, dyushen miopatiyasi), bir nechta genlarning o’zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni poligen kasalliklar (o’sma, qandli diabet, shizofreniya) deyiladi. Gen kasalliklari bo’lgan odamlarda gen darajasidagi mutatsiya hisobiga oqsil (ferment) sintezi buziladi, natijada shu ferment ishtirokida kechadigan biokimyoviy reaksiya normal kechmaydi. Bu esa metabolizmning ishdan chiqishiga olib keladi. Irsiy kasalliklar asosan, klinikgenealogik usul bilan oʼrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida irsiy kasalliklar (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʼliq kasalliklar)ning turli yoʼllar bilan nasldan naslga o’tishi aniqlanadi. Аutosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va boshqalar shu yoʼl bilan nasldan naslga oʼtadi. Asosiy qism. Аutosom-retsessiv irsiy kasalliklarda patologik retsessiv genlar ota-onada boʼlsa, kasal bola tugʼilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʼzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʼrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaning maʼlum bir turlari va boshqalar misol boʼla oladi. Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv irsiy kasalliklar (mas, dalto-nizmning maʼlum bir turi, gemofiliya А, sideroaxrestik anemiya va b.) jins 348 “JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN UZBEKISTAN” JURNALI VOLUME 3, ISSUE 01, 2025. YANUARY ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869 bilan bogʼliq holda nasldan naslga oʼtadi. Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʼrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʼladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʼrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʼrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldan naslga oʼtish qonuniyatlarini oʼrganib qolmay, organizmning ayrim irsiy kasalliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi. Shuningdek, xromosoma va gen irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʼzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʼilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʼzgarishlar koʼpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud boʼlishiga olib keladi