DAUN SINDROMI KASALLIGI VA UNING KELIB CHIQISH SABABLARI

Аннотация

This article provides information about Down`s syndrome,its causes and harmful consequences.In this article,the current percentage of the disease and the methods of combating and transmission of this disease,types of treatment. Key words. Down`s syndrome, trisomy of chromosome 21, oligophrenia, meiosis, chromosome, zygote, homologus plasma, mosaic down syndrome, amniocentesis, cordocentesis, DYRK1A, mosaicism, brachycephaly. ЗАБОЛИВАНИЕ СИНДРОМА ДАУНА И ЕГО ПРИЧИНЫ Норсоатова Ж.Ж, Умиркулова Ф.А Термезкий университет экономики и сервиса, город Термез улица Фаровон массив 43Б e-mail: jasminanarsatova @gmail.com Аннотация. В этой статье дана информация о синдроме Дауна и его причинах и вредных последствиях. В этой статье савременный процент заболевания и методы борьбы и передачи этого заболевания, виды лечения. Ключевые слова. Синдром Дауна, трисомия хромосомы 21, хромосомы, олигофрения, мейоз, хромасома, зигота, гомалогичный, плазмалический, мозаичный синдром дауна, кордоцентез, мозиатизм, брахицефалия. KIRISH. Daun kasalligi yoki Daun sindromi — tugʻma oligofreniyaning bir shakli hisoblanadi. Bunda boladagi aqliy norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi 27 ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333 ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024 VOLUME-2, ISSUE-10 ham oʻziga xos koʻrinishda boʻladi. Daun kasalligini birinchi boʻlib ingliz vrachi Langdon Dawn 1886-yilda tavsiflab bergan. Kasallik irsiy holatda bolaga oʻtadi va kam uchraydi; bunga asosan xromosoma toʻplamida ortiqcha xromosomalar boʻlishi (21-juft) sabab boʻladi, shuning uchun ham baʼzan kasallik trisomiya deb ham ataladi. Bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi, natijada 24 xromosomali gameta hosil boʻladi. Qarama-qarshi jins vakillining normal gametasi bilan birlashganda, zigota 47 ta xromosomali boʻlib qoladi. Daun kasalligiga yoʻliqqan bolalar nafaqat ruhiy, balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli infeksion kasalliklarga moyil boʻladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash, maxsus maktablarda oʻqitish lozim.Daun sindormi kasali erkaklarda ham ayollarda ham kuzatiladi. Bu kasallika uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, koʻzlari bir-biriga yaqin joylashgan, ogʻzi yarim ochiq, aqli zaif boʻladi. Onaning yoshi Daun sindromi bo’lgan bolaga homilador bo’lish ehtimoliga ta’sir qiladi: Agar onalar 20 dan 24 yoshgacha bo’lsa, bu ehtimollik 1562 ga 1; 30 yoshgacha bo’lsa — 1000 ga 1; 35 yoshdan 39 yoshgacha — 214 ga 1; 45 yoshdan oshganda esa ehtimol 19 ga 1 nisbatida bo’ladi. Ehtimollik onaning yoshi o’tgani sayin oshishiga qaramay, ushbu sindromli bolalarning 80 foizi 35 yoshgacha bo’lgan ayollarda tug’iladi. Bu holat mazkur yosh guruhida umumiy tug’ilishning yuqoriligi bilan bog’liq. Oxirgi ma’lumotlarga ko’ra, otaning yoshi, ayniqsa, u 42 yoshdan oshgan bo’lsa ham bolada sindrom rivojlanishi xavfini oshiradi. SABABLARI. Trisomiya — normal juft o’rniga uch gomologik xromosomalarning mavjudligi. Bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi, natijada 24 xromosomali gameta hosil bo’ladi. Qarama-qarshi jins vakilining normal gametasi bilan birlashganda, zigota 47 ta xromosomali bo’lib qoladi.21-xromosoma trisomiyasi 95% holatlarda Daun sindromiga sabab bo’ladi, bunda 88% onaning, 8% holatda esa ota gametasining ajralmasligi rol o’ynaydi. Mozaitsizm. Trisomiya, odatda, ota-ona hujayralarining (gametalarining) hosil bo’lishida xromosomalarning ajralmasligi tufayli kelib chiqadi, bu holda bola organizmning barcha hujayralarida anomaliya bo’ladi.Mozaitsizmda esa ajralmaslik homila hujayrasida uning rivojlanishing erta bosqichlarida sodir bo’ladi, natijada kariotipning buzilishi faqatgina ba’zi to’qima va a’zolarga ta’sir qiladi. Daun sindromi rivojlanishining bu variantiga «mozaik Daun sindromi» deb nom berilgan (46, XX / 47, XX, 21). Ushbu sindromning shakli, odatda yengilroq bo’ladi 28 ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333 ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024 VOLUME-2, ISSUE-10 (o’zgargan to’qimalarning miqdori va organizmda joylashuviga bog’liq), ammo uni prenatal tashxislash ancha qiyin hisoblanadi.(Bunday tip bo’yicha sindrom 1-2% holatlarda qayd qilinadi). TASHXIS. Homiladorlikning dastlabki trimestrida uch karrali kombinativ test: Homiladorlikning 11-14 haftaligi davrida homilador ayol tibbiy muassasaga yo’naltiriladi, u bolaning rivojlanish kasalliklari bo’yicha keng ko’lamli prenatal (tug’ruqdan oldingi) diagnostik tekshiruvlardan o’tadiHomiladorlik bilan bog’liq plazma oqsilining miqdori A (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР- А);Odam xorionik gonadotropinining erkin β-kichik birligi (β-OXG); Ultratovush tekshiruv belgilari (bo’yin bo’shlig’idagi suyuqlik hajmining oshishi, burun suyaklarining kaltaligi, kichik boldir suyaklarining kaltaligi, miya tuzilmasidagi o’zgarishlar va boshqalar). Ikkinchi bosqichda, xavf guruhiga kirgan ayollar homilasida Daun sindromini aniq tahlil qilish uchun zarur bo’lgan homilalik materialni olish uchun invaziv muolaja o’tkaziladi. Homilad