РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ФОЛАТНОГО ОБМЕНА А276G В ГЕНЕ MTR В РАЗВИТИИ КОГНИТИВНОГО ДЕФЕКТА У ДЕТЕЙ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ.

Аннотация

Нами было проведено генетическое исследование выявление мутации полиморфизма гена фолатного цикла A1298C в гене MTHFR и его влияние на интеллектуальное развитие у детей с ДЦП. В ходе работы обследовано 119 детей в возрасте от 2 го года до 12 лет, с различными формами ДЦП. Половое соотношение 3:2, 70 мальчиков и 49 девочек. Обследованные дети состоят на учете в Республиканской детской психо-неврологической больнице имени У.К. Курбанова. За период 2022- 2024 год. Группу контроля составили 90 здоровых детей. Постановка диагноза ДЦП устанавливалась по анамнезу, неврологического статусу, результатам инструментальных и генетических исследований. Интеллектуальное развитие обследованных детей оценивался с применением шкал, опросников совместно с психологом, психиатром. Ключевые слова: церебральный паралич, факторы риска, клиника, диагностика, дети, полиморфизм генов фолатного цикла, GMFCS , MTHFR, MTRR, MTR, задержка этапов развития, умственная отсталость, специфические расстройства развития школьных навыков. Цель исследования: оценить роль полиморфизма гена фолатного обмена А276G в гене MTR на умственное развитие у детей с детским церебральным параличом. Материал и методы: Нами было проведено генетическое исследование выявление мутации полиморфизма гена фолатного цикла A1298C в гене MTHFR и его влияние на интеллектуальное развитие у детей с ДЦП. В ходе работы обследовано 119 детей в возрасте от 2 го года до 12 лет, с различными формами ДЦП. Половое соотношение 3:2, 70 мальчиков и 49 девочек. Обследованные дети состоят на учете в Республиканской детской психо-неврологической больнице имени У.К. Курбанова. За период 2022-2024 год. Группу контроля составили 90 здоровых детей. Постановка диагноза ДЦП 153 THEORETICAL ASPECTS IN THE FORMATION OF PEDAGOGICAL SCIENCES International scientific-online conference устанавливалась по анамнезу, неврологического статусу, результатам инструментальных и генетических исследований. Интеллектуальное развитие обследованных детей оценивался с применением шкал, опросников совместно с психологом, психиатром. Результаты исследования Анализ генетических результатов показал, что полиморфизм A2756G в гене MTR является значимым фактором развития нарушения интеллекта у обследованных детей с ДЦП. Обследованные дети были разделены по уровню нарушения интеллекта. Первую группу составили дети с задержкой этапов развития и сохранным интеллектом против детей второй группы с умственной отсталостью. Сопоставление результатов по данному полиморфизму показало, что G аллель статистически значимо более чем в 2 раза встречается чаще в группе обследованных детей ДЦП с умственной отсталостью (OR=0,47, 95%CI: 0,25-0,90; χ2=5,32, р=0,022), характеризуя данный полиморфизм как фактор риска ДЦП с грубым нарушением интеллекта. Статистически значимо мутантный G аллель является фактором грубого нарушения интеллекта у этих больных: в 3 раза увеличивается вероятность обнаружения у больных с умственно отсталостью полиморфного аллеля G (OR=3,12, 95%CI: 1,67-5,83; χ2=13,33, р=0,0004) и в 5,5 раз - гомозиготного генотипа G/G (OR=5,44, 95%CI: 1,48- 19,96; χ2=6,17, р=0,013).