Медицина и инновацииМ Сабиров, О Скосырева +12021
A CASE REPORT ON SCN2A-RELATED DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY WITH APPARENT GAIN-OF-FUNCTION EFFECTS
Furkatjon Samadov (National Children’s Medical Center, Tashkent, Uzbekistan) · Madina Vagizova (National Children’s Medical Center, Tashkent, Uzbekistan) · Salohiddin Sattorov (National Children’s Medical Center, Tashkent, Uzbekistan)
Академические исследования в современной науке · 121-124 · 2024
Аннотация
SCN2A has emerged in recent years as a key causative gene for pediatric epilepsy (1). In addition to epilepsy, SCN2A is also a well-established disease gene associated with other neurological and neurodevelopmental disorders including dystonia and ataxia, autism spectrum disorder, and intellectual disability (ID).
Доказательный фрагмент
«SCN2A has emerged in recent years as a key causative gene for pediatric epilepsy (1).»
Образец извлечения
Демо-превьюSCN2A has emerged in recent years as a key causative gene for pediatric epilepsy (1). Полный текст публикации CiteX не хранит — доступ к первоисточнику открывается по DOI согласно лицензии издателя и выбранному плану.
- Цитирований
- 0
- Тип
- Журнал
- Страна
- Узбекистан
- Ключевые слова
- scn, gene, epilepsy
Смежные источники
Журнал универсальных научных исследованийЭ.Я Эрметов, Д.Э Яхшибоева2024
СтатьиМИРЗАКАРИМОВ Бахромжон Халимжонович, МЕЛИБАЕВ Фарход Абдупаттохович2022
Лучшие интеллектуальные исследованияIkramov Kamronbek Dilshodbek о‘g‘li2025