Медицина и инновацииМ Сабиров, О Скосырева +12021
Увеличение количества генетической патологии «Синдром Рассела-Сильвера» среди детей, родившихся после вспышки коронаривируса
Ф Икромова (Ташкентский педиатрический медицинский институт) · Н Махмудова (Ташкентский педиатрический медицинский институт)
Сегодняшние научные исследования в глазах молодежи · 14-15 · 2024
Аннотация
Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Среди них выделяется обширная группа синдромов, проявляющихся низкорослостью и обусловленных хромосомными и генными мутациями. Одним из характерных признаков этих заболеваний является задержка внутриутробного и постнатального развития. К таким заболеваниям с задержкой пренатального и постнатального развития относится синдром Сильвера — Рассела. Другими фенотипическими маркерами синдрома являются макроцефалия, лицо треугольной формы, нарушение пропорций тела, клинодактилия, пигментные пятна на коже. Дети с синдромом Рассела-Сильвера рождаются маловесными (менее 2500 г), небольшого роста (менее 45 см). Примерно треть из них появляется на свет недоношенными, однако даже в этих случаях отмечается несоответствие ангропомегрических показателей сроку гестации. Данное состояние расценивается как примордиальный нанизм. Дети отличаются пониженным аппетитом, плохо набирают вес. По статистике 2019 года в Узбекистане данная патология выявлялась 7-8 случаев в год, но после вспышки коронавируса это количество увеличилось в двое.
Доказательный фрагмент
«Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире.»
Образец извлечения
Демо-превьюНаследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Полный текст публикации CiteX не хранит — доступ к первоисточнику открывается по DOI согласно лицензии издателя и выбранному плану.
- Цитирований
- 0
- Тип
- Журнал
- Страна
- Узбекистан
- Ключевые слова
- Дети, Children, Bolalar, наследственные болезни, hereditary diseases, irsiy kasalliklar, диагностика, diagnostics, diagnostika, неонатальный скрининг, neonatal screening, neonatal skrining
Смежные источники
Журнал универсальных научных исследованийЭ.Я Эрметов, Д.Э Яхшибоева2024
Медицина и инновацииО Тешаев, Р Мадаминов +32021
Журнал вестник врачаДж Ишкабулов, Ф Абдурасулов +32022