In this article, the treatment of patients with phenylketonuria is continuous and consists of following a strict diet from the moment of diagnosis

Аннотация

In this article, the treatment of patients with phenylketonuria is continuous and consists of following a strict diet from the moment of diagnosis. The complete elimination of phenylalanine from the diet and the compensation of amino acid deficiency with the help of special dietary supplements allow maintaining normal metabolism in the body. In the article, the causes, consequences, types, treatment methods, physical therapy of the disease; diet for phenylketonuria is given. Key words: Phenylketonuria, acids, congenital, Blood, nerve, damage, phenylalanine, newborns, pathology, disease, chronic, course, early disability, patients, treatment, diagnosis, diet, gene. Fenilketonuriya (fenilpiruvik oligofreniya, Felling kasalligi) - muhim amino kislotalar fenilalaninni tirozinga aylantirish reaktsiyalarining buzilishiga olib keladigan tug'ma metabolik patologiya. Qonda fenilalanin va uning metabolik mahsulotlarining ko'payishi markaziy asab tizimining shikastlanishiga olib keladi, bu ruhiy kasalliklar va asabiy nuqsonlar bilan namoyon bo'ladi. Ushbu kasallik birinchi marta 1934 yilda norvegiyalik olim I. A. Felling tomonidan tasvirlangan. U ruhiy kasalliklarga chalingan bolalarning qonida fenilalaninning yuqori darajasini aniqladi. Kasallikni erta tashxislash va hayotning birinchi yillaridan boshlab etarli terapiyani boshlash bunday bolalarning normal o'sishi va rivojlanishini ta'minlaydi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida ushbu patologiyaning chastotasi kichik. Bu ko'rsatkich 1:7000 dan oshmaydi. Shuning uchun bu kasallik etim kasalligi sifatida 16 tasniflanadi - kam uchraydigan tug'ma yoki orttirilgan nozologiyalar, ular rivojlanish tendentsiyasiga ega bo'lgan patologik jarayonning surunkali kursi, organlardagi degenerativ o'zgarishlar va bolaning erta nogironligi bilan tavsiflanadi. Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarni davolash uzluksiz bo'lib, tashxis qo'yilgan paytdan boshlab qat'iy dietaga rioya qilishdan iborat. Fenilalaninni dietadan to'liq chiqarib tashlash va aminokislotalar etishmovchiligini maxsus xun takviyeleri yordamida qoplash tanadagi normal metabolizmni saqlashga imkon beradi. Fenilketonuriya sabablari. Fenilketonuriya - bu fenilalanin almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasidan kelib chiqqan autosomal retsessiv irsiy kasallik. Merosning asosiy qoidalariga ko'ra, bu kasallik fenotipik jihatdan sog'lom ota-onadan kelgan bolada paydo bo'lishi mumkin. Bunday odamlarning genetik materialini o'rganishda retsessiv gen topiladi, uning ifodasi dominant allel tomonidan bostiriladi. Tashuvchi ota-onalarning genotipi "Aa" bilan ifodalanadi, bu erda "A" dominant allel va "a" retsessiv alleldir. Agar retsessiv gen ikkala gametaga kirsa, "aa" genotipli zigota hosil bo'ladi. Bu kombinatsiya tug'ilmagan bola uchun juda muhim va "fenilketonuriya" kasalligiga aylanadi. Patologiya ayol va erkak bolalarda teng ravishda o'zini namoyon qiladi. Boladagi somatik hujayralarning xromosoma to'plamida ikkita retsessiv gen mavjud bo'lgandagina patologiya rivojlanadi. Agar ikkala sog'lom ota-ona ham mutant genning tashuvchisi bo'lsa, unda bu fermentopatiya bilan bola tug'ilish ehtimoli butunlay sog'lom bola tug'ilish ehtimoli bilan bir xil - 25%. 50% hollarda retsessiv fenilketonuriya genining sog'lom tashuvchisi tug'iladi. Kasallikning genetik sabablari aminokislotalar almashinuvining buzilishiga yordam beradi. Fenilalanin bolaning tanasiga oziq-ovqat bilan kiradigan muhim aminokislotadir. Fenilalanin 4-gidroksilaza yordamida bu aminokislota tirozinga aylanadi, keyinchalik u organizm tomonidan oqsil sintezi uchun ishlatiladi. Ushbu fermentning yo'qligi natijasida fenilalanin patologik transformatsiyaga uchraydi, bu esa fenilalanin va g'ayritabiiy aminokislotalar almashinuvi mahsulotlarining qon darajasining oshishiga olib keladi, bu miyadagi lipidlar almashinuviga salbiy ta'sir qiladi, bu esa aqliy zaiflikni keltirib chiqaradi. Tirozin etishmasligi tufayli asab tizimining faoliyatini tartibga soluvchi neyrotransmitterlarning sintezi buziladi. Fenilketonuriya turlari. Kasallikning uch turi mavjud: 1-toifa fenilketonuriya (klassik) - fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti sintezi uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasi bilan tavsiflanadi. Kasallikning ushbu turi barcha tashxis qo'yilgan fermentopatiya holatlarining 98% ni tashkil qiladi. 2-toifa fenilketonuriya (atipik) - dihidropiridin reduktaza sintezi uchun mas'ul bo'lgan 4-xromosoma parchalanganda paydo bo'ladi. 3- toifa (atipik) - tetrahidrobiopterin etishmovchiligi bilan rivojlanadi. Qondagi fenilalanin darajasiga qarab, ushbu kasallikning uchta shakli shartli ravishda ajralib turadi: yengil; o'rtacha; og'ir. Fenilketonuriya belgilari: Ushbu kasallikning dastlabki belgilari emizishni boshlaganidan keyin paydo bo'ladi. Kasal bolaning ferment tizimi ona suti bilan bolaning tanasiga kiradigan fenilalaninni qayta 17 ishlashga dosh bera olmaydi. Ushbu aminokislota va uning patologik metabolizmi mahsulotlari darajasining oshishi bolaning psixomotor rivojlani