Скрининг на врожденный гипотиреоз в Азербайджанской республике

Аннотация

Представлена краткая характеристика массового обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз в Азербайджанской Республике. Показаны полученные результаты по выявлению врожденного гипотиреоза в трех регионах нашей республики. Установлены пределы уровня ТТГ для выявления данного заболевания. Полученные результаты показали, что высокий уровень ТТГ выявлено среди девочек, чем у мальчиков. Проведенные работы показывают, что для получения точной информации о распространении врожденного гипотиреоза требуется охватывание более большого числа новорожденных. Ключевые слова: новорожденные дети, массовый скрининг, врожденный гипотиреоз. Askarova T.A. Doctor of Biological Sciences, Professor Mammadova K.M. postgraduate student of the Biochemistry department Osmanov H.M. junior researcher Azerbaijan Medical University, Baku SCREENING FOR CONGENITAL HYPOTHYROIDISIS IN THE REPUBLIC OF AZERBAIJAN 505 БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ | ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ | JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE №3 | 2021 ANNOTATION A brief description of the mass examination of newborns for congenital hypothyroidism in the Republic of Azerbaijan is presented. The obtained results on the detection of congenital hypothyroidism in three regions of our republic are shown. The limits of the TSH level for the detection of this disease have been established. The results showed that TSH levels were higher among girls than boys. The carried out work shows that to obtain accurate information on the prevalence of congenital hypothyroidism, it is necessary to cover a larger number of newborns. Key words: newborn, infants, mass screening, congenital hypothyroidism. В последнее десятилетия наследственные болезни привлекают к себе внимание генетиков и врачей во многих странах мира, в том числе и в Азербайджане. Это обусловлено тенденцией к увеличению их частоты и значительным вкладом в младенческую смертность и инвалидность детей. По данным ВОЗ, частота наследственных болезней составляет более 2- 3%. Частоту наследственных заболеваний определяют в разных возрастных группах, но чаще специальный учет этой патологии ведется среди новорожденных. Врожденный гипотиреоз (ВГ) одна из наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы (ЩЖ) или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов (ТГ), характеризующееся задержкой физического и нервно-психического развития, метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями [1-4]. ВГ – гетерогенная группа болезней, различающихся по локализации, причинами возникновения и степени выраженности патологического процесса. Наиболее широко распространен ВГ, который развивается вследствие дисгенезии (аплазии, гипоплазии, дистопии) ЩЖ встречается с частотой 1:2000-70000, составляя 85-90% всех случаев. ВГ вторичный и третичной варианты гипотиреоза обусловлены морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы и характеризуется изолированной недоста- точностью тиреотропного гормона (ТТГ) или пангипопитуитаризмом встречается не более чем 3-4% больных с частотой 1:100 000. Существуют также семейные, аутосомно-рецессивно наследуемые формы ВГ, об условленные дисгормоногенезом сопровождающиеся врожденным зобом и встречающейся с частотой 1:30000-500000 [5,6]. Типичная клиническая картина ВГ у новорожденных встречается в 10% случаев. Наиболее характерными признаками ВГ являются переношенная беременность (более 40 недель), большая масса тела при рождении, отечное лицо, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком, локализированные отеки, грубый голос, позднее отхождение мекония, позднее заживление пуповинной ранки, пупочная грыжа, затянувшаяся желтуха. Развернутая клиническая картина ВГ (вялость, сонливость, отставание физического и нервно-психического развития, сухость шелушение кожи, макроглоссия, гипотермия, запоры и др.) проявляется к 3-6 месяцам жизни. В эти сроки формируется тяжелые необратимые соматические и метаболические нарушения [7-12]. Массовый генетический скрининг является одной из разновидностей популяционного скрининга, довольно широко и давно применяющегося в практической здравоохранении. В Азербайджанской Республике впервые был проведен предварительный скрининг на врожденный гипотиреоз. Цель исследования – сравнить результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Азербайджанской Республике. Материалы и методы Проанализирована частота врожденного гипотиреоза в Азербайджанской Республике по результатам неонатального скрининга за 2017-2020 гг. Для скрининга было использовано пуповинная кровь новорожденных взятых из родильных домов г. Баку, Хачмазского и Губинского районов. Общее количество взятых проб 286, исследование ТТГ у новорожденных проводили на второй день после взятия пробы. 506 БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ | ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ | JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE №3 | 2021 Анализы пуповинной крови проводили в лаборатории Биохимической генетики Азербайджанского Медицинского Университета. Для определения ТТГ использовали тест (производства Китайской