ПОЛИМОРФИЗМЫ ARG506GLN ГЕНА F5, G20210A ГЕНА F2, GLU429ALA ГЕНА MTHFR, ASP919GLY ГЕНА MTR ГЕНОВ ТРОМБОФИЛИЙ - КАК ПРЕДИКТОРЫ ТРОМБОТИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ

Аннотация

В исследовании были проанализированы результаты исследований генов наиболее распространенных тромбофилий у больных хронической обструктивной болезнью легких в узбекской популяции. В результате авторами были обнаружены генетические предикторы тромботических осложнений по полиморфизму генов Arg506Gln гена F5; полиморфизм G20210A гена F2; полиморфизм Glu429Ala гена MTHFR, среди которых обнаружено значимое преобладание мутантных аллелей, мутантных генотипов и предрасполагающей гетерозиготной формы генотипа полиморфизмов 20210 G/A гена F2, Arg506Glu гена F5, 1298 A>C гена MTHFR. Также авторы отметили, что, у больных ХОБЛ в узбекской популяции не обнаружено ассоциаций полиморфизма Asp919Gly гена MTR. Ключевые слова: тромбофилия, гены тромбофилии, хроническая обструктивная болезнь легких, полиморфизм, тромбоз. Abduganieva Elnora Abralovna doctoral student of the Republican Specialized Scientific and Practical Center for Phthisiology and Pulmonology, Tashkent, Uzbekistan Liverko Irina Vladimirovna Deputy Director for Science of the Republican Specialized Scientific and Practical Center for Phthisiology and Pulmonology, Tashkent, Uzbekistan POLYMORPHISMS ARG506GLN OF THE F5 GENE, G20210A OF THE F2 GENE, GLU429ALA OF THE MTHFR GENE, ASP919GLY OF THE MTR GENE OF THROMBOPHILIA GENES - AS PREDICTORS OF THROMBOTIC COMPLICATIONS IN PATIENTS WITH CHRONICAL OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE ANNOTATION The study analyzed the results of studies of the genes of the most common thrombophilia in patients with chronic obstructive pulmonary disease in the Uzbek population. As a result, the authors discovered genetic predictors of thrombotic complications by polymorphism of Arg506Gln genes of the F5 gene; polymorphism G20210A of the F2 gene; polymorphism Glu429Ala of the MTHFR gene, among which a significant predominance of mutant alleles, mutant genotypes, and a predisposing heterozygous form of the genotype of polymorphisms 20210 G / A of the F2 gene, Arg506Glu of the F5 gene, 1298 A> C of the MTHFR gene was found. The authors also noted that, in patients with COPD in the Uzbek population, no associations of the Asp919Gly polymorphism of the MTR gene were found. Keywords: thrombophilia, thrombophilia genes, chronic obstructive pulmonary disease, polymorphism, thrombosis. 35 ЖУРНАЛ КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ | JOURNAL OF CARDIORESPIRATORY RESEARCH №3 | 2021 Abduganieva Elnora Abralovna Respublika ixtisoslashtirilgan fiziologiya va рulmonologiya ilmiy -amaliy markazining doktoranti, Toshkent, O'zbekiston Liverko Irina Vladimirovna Respublika ixtisoslashtirilgan ftiziatriya va рulmonologiya ilmiy -amaliy markazi direktorining ilmiy ishlar bo'yicha o'rinbosari, Toshkent, O'zbekiston TROMBOFILIA F5 GENINING ARG506GLN, F2 GENINING G20210A, MTHFR GENINING GLU429ALA, MTR GENINING ASP919 GLYPOLIMORFIZMLARI SURUNKALI OBSTRUKTIV O'PKA KASALLIGI BILAN OG'RIGAN BEMORLARDA TROMBOTIK ASORATLARINI PREDIKTORLARI SIFATIDA ANNOTASIYA Tadqiqot, o'zbek populyatsiyasida surunkali obstruktiv o'pka kasalligi bo'lgan bemorlarda eng ko'p uchraydigan trombofiliya genlarini o'rganish natijalarini tahlil qiladi. Natijada, mualliflar tomonidan F5 genining Arg506Gln, F2 genining G20210A polimorfizmi, MTHFR genining Glu429Ala polimorfizmlarining o'pka surunkali obstruktiv kasalligi (O'SOK) bo'lgan bemorlarda trombotik asoratlar rivojlanishida ahamiyatli ekanligini va bu aynan shu genlarda mutant allellarning, trombotik asoratlarga moyillik keltirib chiqaruvchi geterozigotali genotiplarning uchrashi bilan isbotlanadi. Mualliflar, shuningdek, o'zbek populyatsiyasida O'SOK bilan og'rigan bemorlarda, MTR genining Asp919Gly polimorfizmining assotsiatsiyalari bo'lmasligi haqida xulosa qiladilar. Kalit so'zlar: trombofiliya, trombofiliya genlari, surunkali obstruktiv o'pka kasalligi, polimorfizm, tromboz Тромбозы играют существенную роль в общей заболеваемости введения в продукт ПЦР искусственного сайта рестрикции. и смертности во всех возрастных группах, в связи, с чем изучение Аллельное (гомозиготное или гетерозиготное) состояние генов тромбофилий вызывает растущий интерес в современных выявленной мутации подтверждали с помощью аллель- исследованиях. Сегодня тромбофилии выявляются почти у специфических праймеров. Кровь в количестве 5 мл получали каждого шестого жителя планеты [1]. При обострении ХОБЛ методом венопункции в одноразовую стерильную пробирку с увеличивается и риск развития венозных тромбозов и антикоагулянтом. В качестве антикоагулянта использовали 0,5 М тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), и частота их составляет раствор EDTA в соотношении антикоагулянт: кровь 1:10. Кровь приблизительно 15% [4]. Тромбофилия является особенностью хранили при -20˚-80˚C до выделения ДНК. ДНК выделяли из организма, определяющей его предрасположенность к лимфоцитов периферической крови с помощью наборов реактивов формированию внутрисосудистых тромбов в обычных ситуациях, RiboPrep 200, основанных на использовании гуанидинтиоционата даже при отсутствии иных факторов риска,