IMPROVING EARLY DIAGNOSIS AND A MULTIDISCIPLINARY APPROACH TO THE MANAGEMENT OF CHILDREN WITH CYSTIC FIBROSIS IN UZBEKISTAN

Аннотация

Objective: To evaluate the effectiveness of an integrated program for early diagnosis and a multidisciplinary team (MDT) approach in managing children with cystic fibrosis (CF) in Uzbekistan, aiming to improve clinical outcomes. Methods: A retrospective cohort study was conducted, analyzing themedical records ofCF patients diagnosed at anational referral center. Patients were divided into two groups: Group 1 (n=50), diagnosed before the implementation of the new program (2015-2018), and Group 2 (n=55), diagnosed and managed under the new program (2019-2022), which included standardized diagnostic algorithms (sweat test, genetic testing) and coordinated care from an MDT (pediatric pulmonologist, gastroenterologist, physiotherapist, nutritionist). Key outcomes, including age at diagnosis, nutritional status (BMI-for-age z-score), and pulmonary function (FEV1%), were compared between the groups. Results: The mean age at diagnosis was significantly lower in Group 2 (0.8 ± 0.5 years) compared to Group 1 (4.2 ± 2.1 years) (p < 0.001). At age 8, children in Group 2 demonstrated significantly better clinical outcomes: a higher mean BMI-for-age z-score (-0.5 ± 0.4 vs. -1.8 ± 0.7, p < 0.001) and a higher mean FEV1% predicted (85% ± 10% vs. 68% ± 15%, p < 0.001). The annual rate of pulmonary exacerbations requiring hospitalization was also lower in Group 2 (0.7 per year) compared to Group 1 (2.5 per year). Conclusion: The implementation of a structured program for early diagnosis combined with a multidisciplinary approach to care significantly improves the nutritional status, and pulmonary function, and reduces morbidity in children with cystic fibrosis in Uzbekistan. These findings strongly support the nationwide expansion of newborn screening for CF and the establishment of specialized MDT centers to improvelong-term prognosis. Keywords: cystic fibrosis, multidisciplinary team, early diagnosis, newborn screening, sweat test,Uzbekistan, pediatrics, FEV1. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ РАННЕЙДИАГНОСТИКИИ МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОГОПОДХОДАКВЕДЕНИЮДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ(КИСТОЗНЫМФИБРОЗОМ)В УЗБЕКИСТАНЕ Талгатова АйгеримТалгатовна Республиканскийспециализированный научно-практический медицинскийцентр педиатрии aykerim.talgatova@gmail.com Ташкент,Узбекистан АННОТАЦИЯ: Цель: Оценить эффективность комплексной программы ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода (МДП) в ведении детей с 68 INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES ISSNNUMBER: 2692- 5206 Volume5,September,2025 муковисцидозом (МВ) в Узбекистане для улучшения клинических исходов. Методы: Проведено ретроспективное когортное исследование на основе анализа медицинских карт пациентов с МВ, диагностированных в национальном референтном центре. Пациенты были разделены на две группы: Группа 1 (n=50), диагностированные до внедрения новой программы (2015-2018 гг.), и Группа 2 (n=55), диагностированные и наблюдавшиеся в рамках новой программы (2019-2022 гг.), которая включала стандартизированные алгоритмы диагностики (потовая проба, генетическое тестирование) и скоординированную помощь мультидисциплинарной команды (педиатр-пульмонолог, гастроэнтеролог, физиотерапевт, диетолог). Сравнивались ключевые показатели, включая возраст на момент постановки диагноза, нутритивный статус (z-показатель ИМТ к возрасту) и легочную функцию (ОФВ1%). Результаты: Средний возраст постановки диагноза был значительно ниже в Группе 2 (0,8 ± 0,5 года) по сравнению с Группой 1 (4,2 ± 2,1 года) (p < 0,001). В возрасте 8 лет дети из Группы 2 продемонстрировали значительно лучшие клинические исходы: более высокий средний z-показатель ИМТ к возрасту (-0,5 ± 0,4 против -1,8 ± 0,7, p < 0,001) и более высокий средний показатель ОФВ1%от должного(85% ± 10%против68% ± 15%,p< 0,001).Годовая частоталегочных обострений, требующих госпитализации, также была ниже в Группе 2 (0,7 в год) по сравнению с Группой 1 (2,5 в год). Заключение: Внедрение структурированной программы ранней диагностики в сочетании с мультидисциплинарным подходом к лечению значительно улучшает нутритивный статус, легочную функцию и снижает заболеваемость у детей с муковисцидозом в Узбекистане. Эти результаты убедительно поддерживают идею общенационального расширения неонатального скрининга на МВ и создания специализированных МДП-центровдляулучшения долгосрочного прогноза. Ключевые слова: муковисцидоз, мультидисциплинарная команда, ранняя диагностика, неонатальныйскрининг,потовая проба,Узбекистан,педиатрия,ОФВ1.