DAUN SINDROMI KELIB CHIQISHINING GENETIK SABABLARI.

Аннотация

Daun sindromi – bu genetik kasallik bo'lib, u 21-xromosomada bir nusxa ortiqcha bo'lishi (trisomiya 21) tufayli yuzaga keladi. Trisomiya 21 deb ataladigan bu holat, bolaning har bir hujayrasida 46 xromosoma o'rniga 47 xromosoma bo'lishi bilan namoyon bo'ladi. Daun sindromi, asosan, insonning jismoniy va aqliy rivojlanishiga ta'sir qiladi, shuningdek, turli tibbiy muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Daun sindromining asosiy sababi 21-xromosomaning ortiqcha nusxasidir. Buning sababini homiladorlikda xromosoma taqsimotining noto'g'ri bo'lishi bilan tushuntirish mumkin. Normal sharoitda, har bir odamda ikki 21-xromosoma bo'ladi – biri onadan, biri esa otadan. Daun sindromida esa 21-xromosomaning uchinchi nusxasi mavjud bo'ladi. Trisomiya 21 homiladorlikning boshlanishida yoki jinsiy hujayralarning bo'linishi jarayonida yuzaga kelishi mumkin. Daun sindromining sabablari to'liq aniqlanmagan, ammo ba'zi omillar, jumladan, onaning yoshi (35 yoshdan yuqori bo'lsa, xavf ortadi) bu kasallikni rivojlanish ehtimolini oshirishi mumkin. Kalit so’zlar:Daun sindromi, genetika, xromosoma, trisomiya, kariotip, translokatsiya, gameta, zigota, autosoma, sindrom, kasallik. Asosiy maqsadi: Daun sindromi, shuningdek, Downning sindromi deb ataladi, aqliy nogironlik bilan bog'liq eng keng tarqalgan xromosomaviy holat bo'lib, bir qator qo'shimcha klinik belgilar bilan tavsiflanadi. Bu holat dunyo bo'ylab har 800 ta tug'ilishdan birida uchraydi. AQShda har yili 5000 dan ortiq jonli tug'ilishlar ro'y beradi va 200,000 dan ortiq odam bu kasallik bilan yashamoqda. Sindromning dastlabki tasvirlanishi 1866-yilda ingliz shifokori Jon Langdon Down tomonidan amalga oshirilgan. Xromosomaviy sabablar 90 yildan ortiq vaqt o'tib aniqlangan va holat Down sindromi deb nomlangan. https://scientific-jl.com 2 8 9 48-son_2-to’plam_Iyul -2025 ISSN:3030-3621 Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi Daun sindromi bo'lgan shaxslarning rivojlanish va ijtimoiylashish imkoniyatlari tobora yaxshilanmoqda, va ta'sirlangan bolalar va ularning oilalariga erta yordam ko'rsatish keng qo'llanilmoqda, garchi tibbiy yordam va boshqa qo'llab-quvvatlash resurslariga kirish imkoniyatlari hanuzgacha turlicha bo'lsa-da. Bemorlarda sezilarli fenotipik farqlar mavjud bo'lib, aqliy nogironlik ko'pincha o'rtacha darajada, ammo engilidan og'irigacha farqlanadi, ijtimoiy faoliyat esa ko'pincha kognitiv nuqsonlarga nisbatan yuqori bo'ladi. Daun sindromining tarqalishi va taqdimoti etnik kelib chiqish va geografik hududga qarab farq qiladi. Tadqiqot materilallari va natijalari: Bu kasallikning yuzaga kelishiga gametogenezning buzilishi natijasida 21-autosomaning trisomiya holati sabab bo'ladi.Buning natijasida kariotipda 47 xromosoma mavjud bo'ladi: P: 44a XY X 44a + XX Gametalar: 22a+X 22a+Y (l-20)+21.2+22+X (l-20)+0+22+X F: (1-20).2+21.3+22.2+XX (1-20).2+21.3+22.2+XY 21- autosomasi yo‘q tuxum hujayra otalanganda yashash qobiliyatiga ega bo‘lmagan zigota hosil bo‘ladi. Bu kasallik autosomalar sonining o‘zgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham ,ayollarda ham kuzatiladi. Kasal bolalarning bo‘yi past, kallasi kichik va yumaloq,burunlari kalta, ko‘z kesimi egri, quloq suprasi kichik, og‘zi yarimochiq, og‘zidan ko‘pincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari quruqva ko‘pincha ko‘zda g’ilaylik bo‘ladi. Tishlar bir tekisda bo‘lmaydi.Boshda sochlar siyrak, silliq. Qo‘l barmoqlari kalta va yo‘g‘on bo‘lib,beshinchi barmoq juda ham kichik. Kaft terisida faqat bitta ko‘ndalang ketgan egatcha bo’ladi. Barmoq uchlari terisidagi chiziqchalarning shakli asosan ulnar tomonga ochiladigan ilmoqsimon bo’ladi.Kaftdagi atd burchak normada 57° dan oshmasa Daun kasalligida 80°va undan ham katta bo’lishi mumkin.Muskullar sistemasi ham juda sust rivojlangan. Shuning uchun bunday bolalar faqat aqliy emas,jismoniy tomondan ham juda zaif bo’ladilar. Ularda mustaqil ravishda bir ishni bajarish xususiyati yo‘q.Ayrimlarini yozish va o‘qishga o’rgatish mumkin, lekin sanashni o‘rgana olmaydilar. Ular xo‘jalikdagi juda oddiy ishlarnigina bajarishlari mumkin bo‘lib, ularda bosh miya yaxshi rivojlanmagan bo’ladi. Gipofiz bezi, jinsiy bezlar va ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust rivojlangan.Qizlarda oylik siklning bo’lishi kam kuzatiladi. Odatda, Daun kasalligiga duchor bo’lganlarda farzand bo’lmaydi. Ammo farzandli bo’lganlari ham ma’lum, lekin bolalarining yarmi Daun kasalligi bilan tug’iladi.Daun kasalligi bor bolalarda immunitet past bo’lganligi uchun ular har xil yuqumli kasalliklarga bardosh bera olmasdan yoshligidayoq o’lib ketadilar. Hozirgacha bu kasallikning hosil bo’lish sabablari aniq o‘rganilgan emas. Lekin ma’lumotlarga ko‘ra qishloq aholisiga qaraganda shahar aholisi o‘rtasida Daun kasalligi ko‘p uchraydi. Ona-oning yoshi ulg‘aygan sari uning farzandlarining Daun kasalligi bilan tug’ilishi ehtimoli ham ko‘payadi. https://scientific-jl.com 2 9 0 48-son_2-to’plam_Iyul -2025 ISSN:3030-3621 Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi Daun kasalligi xromosom a strukturasining o‘zgarishi bilan