KLAYNFELTER SINDROMI KASALLIGI VA UNING KELIB CHIQISH SABABLARI

Аннотация

В статье описывается заболевание синдром Клайнфельтера, его причины, последствия, диагностика и лечение. В нем содержится информация о том, где и кем впервые был обнаружен синдром Клайнфельтера, его диагностике и лечении, симптомах этого синдрома, его происхождении и типах. Ключевые слова: Клайнфельтер, синдром, хромосома, зигота, генетическое заболевание, психологическое, цитогенетическое, генотип, диплоидный, хромосома, тестостерон, симптом, гиперактивность, аутоиммунный, анализ крови. Kirish. Klayn felter sindromi erkaklarda qo‘shimcha X xromasoma tufayli kelib chiqadi va bir qator qoloqliklarga olib keladi. U birinchi marta 1942 yilda doktor Garri Klaynfelter tomonidan tasvirlangan.Klaynfelter sindromi kasalligi faqat erkaklarda uchraydi.Qo‘shimcha X xromasomasi bor bunday bemorlarning kariotpi 1959-yilda aniqlangan.Klaynfelter sindromining yetakchi klinik ko‘rinishi birlamchi gipogonadizm bo‘lganligi sababli,bunday bemorlarni boshqarish endokrinologiya va andrologiya sohasidagi mutaxasislar tomonidan amalga oshiriladi.Sitogenetik 413 “TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING MUAMMOLARI VA YECHIMLARI” tahlil natijasida ularning jinsiy ,,X’’ xromasomalar soni normaga nisbatan bittaga ko‘payganligi aniqlandi. Klaynfelter kasalligiga uchragan insonlarda qo‘l oyoqlar haddan tashqari uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor bo‘lib jinsiy bezlarning rivojlanishi buzuladi. Balog‘atga yetish davridan boshlab bir qator aqliy qoloqlik yuzaga keladi.Bu kasallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 850-1000 ta o‘g‘il boladan bittasida uchraydi.Aqliy zaiflik bilan aziyat chekadigan bolalar orasida Klaynfelter sindromining 1-2%ni tashkil qiladi.Daun sidromida bo‘lgani kabi,Klaynfelter sindromida ham xromasoma aberatsiyasi meyoz paytida jinsiy xromasomalarning ajralmasligi zigota bo‘linishining buzulishi bilan bog‘liq.Shu bilan birga Klaynfelter sindromi bo‘lgan o‘g‘il bolalar otadan ko‘ra ko‘proq ya’ni 60% onadan qo‘shimcha X xromasoma oladi.Erkaklarning bepushtligi sabablari orasida Klaynfelter sindromi 10%ni tashkil qiladi. Turlari: Eng keng tarqalgan patogenetuk turi bu sindromning 47,XXY kariotipli to‘liq variantidir.Mozaiklik 46XY\47XXY yoki 46XX\47XX kam uchraydi,polisomiya 48XXX-bundan kamroq;48XXYY;49XXXXY turlari ham bor. Alomatlari. Klaynfelter sindromi bilan og‘rigan odamlarda jiddiylik darajasi har xil bo‘lishi mumkin bo‘lgan bir qator alomatlar namoyon bo‘lishi mumkin. Umumiy simptomlar va belgilarga quyidagilar kiradi: Gipogonadizm: Asosiy xususiyatlardan biri testesteron ishlab chiqarishning kamayishiga olib keladigan kam rivojlangan moyaklardir. Bu ko‘pincha bepushtlik, jinekomastiya (ko‘krak rivojlanishi) va yuz va tanadagi sochlarning etishmasligiga olib keladi. Uzun bo‘yli: Klaynfelter sindromi bo‘lgan ko‘plab odamlar o‘rtachadan balandroq. Jinekomastiya-ko‘krak rivojlanishi X xromasoma trisomiyasi O‘rganishdagi nuqsonlar: Ba'zi odamlar til va o‘rganishda qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin, jumladan nutq va til kechikishlari, shuningdek, o‘qish va yozishda qiyinchiliklar. Xulq-atvor va psixologik muammolar: Ular tashvish, ruhiy tushkunlik va diqqat etishmasligi giperaktivlik buzilishi(DEHB) kabi ijtimoiy va hissiy qiyinchiliklar xavfi yuqori bo‘lishi mumkin. Jismoniy xususiyatlar: Boshqa jismoniy xususiyatlar mushak massasining kamayishi, zaif suyaklar va otoimmun kasalliklarning yuqori xavfini o‘z ichiga olishi mumkin. Kelib chiqish sabablari. Klaynfelter sindromi odatda urug‘lanish paytida xromasoma xatosi tufayli vujudga keladi.Bunda erkak yoki ayol bolaga qo‘shimcha X xromasomasini beradi. Tashxis qo‘yish: Klaynfelter sindromiga tug‘ilishdan oldin yoki keyin tashxis qo‘yish mumkin.Tug‘ilishdan keyin tashxis qo‘yishda ko‘pincha qon testi orqali tashxis qo‘yiladi va bunda xromasoma soni aniqlanadi.Tug‘ilishdan oldin esa quyidagi yo‘llar bilan aniqlash mumkin: Amniotsintez: Homiladorlik paytida homilaning xromasomalarini tekshirish uchun amalga oshiriladi. Koryon villus namunasi(CVS): Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida homilaning xromasomalarini tekshirish uchun amalga oshiriladi. 414 “TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING MUAMMOLARI VA YECHIMLARI” Davolash. Klaynfelter sindromi uchun maxsus davo yo‘q, ammo alomatlarni boshqarishga yordam beradigan bir qator davolash usullari mavjud.Misol uchun: Testesteron terapiyasi: Bu erkakalarda jinsiy rivojlanishni yaxshilashga va ba’zi jismoniy alomatlarni yengillashtirishga yordam beradi. Nutq terapiyasi: Bu nutqni yaxshilash va til muammolarini bartaraf etishga yordam beradi. Psixoterapiya: Bu Bu ruhiy tushkunlik va ijtimoiy tashvish kabi ruhiy alomatlarni boshqarishga yordam beradi. Xulosa: Umuman olganda Klayn felter sindromining davosi yoq,chunki u genetik izchillikning buzilishi natijasida kelib chiqadi.Shuning uchun bu kasallikning kelib chiqish sabablarini o‘rganib unga qarshi kurashish kerak.Bunda onaning farzand ko‘rish yoshiga va bu kasallikni keltirib chiqaruvchi turli radioaktiv nurlard