DAUN SINDROMI SABABLARI VA KASALLIK BELGILARINI TASHXISLASHNING PSIXOLOGIK USULLARI

Аннотация

Down syndrome is a chromosomal pathology characterized by the presence of an extra copy of the genetic material of chromosome 21. The article discusses the causes of Down syndrome and psychological methods for diagnosing the symptoms of the disease. Key words: Down syndrome, autosome chromosome, pituitary gland, gonads, translocation, trisomy, gamete. ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ПРИЧИН И СИМПТОМОВ СИНДРОМА ДАУНА Аннотация. Синдром Дауна-хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала хромосомы 21. В статье рассматриваются причины возникновения синдрома Дауна и психологические методы диагностики симптомов заболевания. Ключевые слова: синдром Дауна, аутосомная хромосома, гипофиз, гонады, транслокация, трисомия, гамета. Shunday bir bolalar borki ularni quyosh bolalari deb ataladi. Ular Daun sindromi bilan dunyoga kelishadi. Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) - genom 111 “Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida ZARMED Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami UNIVERSITETI Samarqand-2025. 23-24-may patologiyalarning bir shakli bo‘lib, unda kariotip ko‘pincha normal 46 o‘rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o‘rniga uch nusxada bo‘ladi. Mazkur sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning boshqa xromosomalarga translokatsiyasi (ko‘pincha - 15, kamroq hollarda - 14, undan ham kamroq hollarda - 21, 22 va Y-xromosomaga) 4%; Sindromning mozaik varianti - 5%. Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan. Tug‘ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o‘zgarishi orasidagi bo g‘liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi Jerom Lejen tomonidan aniqlangan. «Sindrom» so‘zi belgilari yoki xarakterli xususiyatlar majmuasini anglatadi. Bu atamani qo‘llaganda, «Daun kasalligi» dan ko‘ra «Daun sindromi» shaklini qo‘llash to‘g‘riroq bo‘ladi. Ingliz doktori Jon Langdon Daun 1862-yilda ruhiy kasallikning bir shakli sifatida tavsiflangan va keyinchalik uning nomi bilan atalgan sindromni ta’riflab bergan birinchi odam edi. Ushbu tushuncha 1866-yilda mazkur mavzu bo‘yicha chop etilgan hisobot e’lon qilinganidan keyin keng tarqaldi. Epikantus tufayli Daun mongoloidlar atamasini ishlatgan (sindrom esa «mongolizm» deb nomlangan). Daun sindromi tushunchasi 1970-yillarga qadar irqchilikka juda bo g‘liq edi. Bordo universitetidan Mete Rivolla Shalon-syur-Son’da cherkov yaqinidagi nekropolda taxmian 1500 yil muqaddam yashagan va Daun sindromi uchun xarakterli belgilari bo‘lgan bola qoldiqlarini aniqladi, bu ushbu sindromning eng qadimiy aniqlangan holati edi. Mete ushbu bolaning dafn marosimi boshqalarnikidan farq qilmasligini, ya’ni ushbu sindromdan aziyat chekkan odamlar ijtimoiy tabaqalanmaganligini bildirgan. XX asrda Daun sindromi yetarlicha keng tarqalgan tashxisga aylandi. Daun sindromi bo‘lgan odamlar ko‘p qayd etilgan, ammo alomatlarning faqat bir qismini to‘xtatish mumkin edi. Daun sindromi bilan kasallangan odamlarning ko‘pchiligi chaqaloqlik yoki bolalik davrida vafot etgan. Yevgenik harakat boshlanganidan so‘ng amerikaning 48 va 33 shtatlarida va boshqa bir qator davlatlarda Daun sindromi va shunga teng darajadagi nogironligi bo‘lgan shaxslar ustidan majburiy sterilizatsiya dasturi boshlandi. Bu shuningdek fashistik Germaniyadagi T-4 o‘ldirish dasturining bir qismi edi. Sud muammolari, ilmiy yutuqlar va ommaviy noroziliklar ikkinchi jahon urushidan keyin o‘n yillar ichida bunday dasturlar bekor qilinishiga olib keldi. XX asrning o‘rtalarigacha Daun sindromi sabablari noma’lumligicha qolardi, ammo ushbu sindrom va ona yoshi o‘rtasidagi bo g‘liqlik va sindromga barcha irq vakillar teng ehtimollik bilan chalinishi mumkinligi fanga ma’lum edi. O‘sha davrlarda 112 “Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida ZARMED Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami UNIVERSITETI Samarqand-2025. 23-24-may sindrom genetik va nasliy omillarning kombinatsiyasi tufayli kelib chiqadi degan nazariya hukm surardi. Boshqa nazariyalar esa sindrom tug‘ruq vaqtida jarohatlanish tufayli rivojlanadi degan tushunchani ilgari surgan. 1950-yillarda kariotipni o‘rganishga imkon beruvchi texnologiyalarning kashf etilishi bilan xromosoma anomaliyalari, ularning soni va shaklini aniqlash imkoniyati paydo bo‘ldi. 1959-yilda Jerom Lejen Daun sindromi 21-xromosoma trisomiyasi tufayli yuzaga kelishini aniqladi. 1961-yilda, o‘n sakkizta genetiklar «The Lancet» muharririga Mo‘g‘ulcha idiotizm «konnotatsiyani chalg‘itishi» va bu «noqulay atama» va u o‘zgartirilishi kerakligi bayon etilgan noma yuborishdi. «The Lancet» Daun sindromi nomini ma’qulladi. Jahon sog‘liqni saqlash tashkiloti (JSST) mo‘g‘ul delegatlari murojaatidan keyin 1965-yilda rasman «mongolizm» nomini bekor qildi. 1975-yilda AQSh