РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЯМИ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ У ЧЕЛОВЕКА, И ИХ РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА

Аннотация

Hereditary diseases- are diseases that arise as a result of a violation of genetic information (genetic information; mainly arise due to mutations in chromosomes or genes and are passed on from generation to generation. Mutations can occur as a result of external environmental factors (ionizing radiation, some biologically active chemical compounds) and negative effects on the organism and cells. Hereditary diseases are mainly studied by the clinical-genealogical method, in which a family tree is compiled. This method determines the transmission of hereditary diseases (autosomal dominant, autosomal recessive and sex-linked diseases) from generation to generation in various ways. In autosomal dominant diseases, the disease is controlled by dominant genes located on the autosome. Keywords:- chromosome, dominant, recessive, autosome, genotype, phenotype, mutation, inversion, Shereshevsky-Turner, Downs syndrome KIRISH: XX asrning 30-40 yillarida tibbiyot genetikasi sohasida ancha yutuqlarga erishildi. S.G.Levit, S.N.Davidenkov, S.N.Ardashnikov, A.P.Prokofeva-Belgovskaya, V.P.Efroimson, A.A.Malinovskiylar odam genetikasi va tibbiyot genetikasi rivojlanishiga juda katta hissa qo‘shdilar [1,2] Genetikaning rivojlanishida irsiyatning xromosomalar nazariyasining yaratilishi juda katta ahamiyatga ega bo‘ldi. Bu nazariyaning asoschisi T.Morgan Nobel mukofotiga sazovor bo‘ldi. adu.uz universaljurnal.uz 360 “ZAMONAVIY BIOLOGIYANING DOLZARB MUAMMOLARI VA RIVOJLANISH ISTIQBOLLARI” xalqaro ilmiy-amaliy anjuman materiallari Xromosoma nazariyasi sitologiya va genetika yutuqlaridan foydalanish natijasida yaratildi va uning yaratilishida Boveri, E.Vilson, V.Setton va boshqa mashhur olimlarning tadqiqotlari katta ahamiyatga ega bo‘ldi [3,4]. Darvinizm va genetika g‘oyalarining bir-biriga qo‘shilishi natijasida populyatsiyalar genetikasi rivojlandi. Populyatsion genetika S.Chetverikovning 1926 yilda yozgan klassik ahamiyatga ega bo‘lib qolgan maqolasidan «Hozirgi zamon genetikasi nuqtai nazaridan evolyutsion ta’limotning ba’zi bir tomonlari» keyin tez rivojlana boshladi [5]. MATERIAL VA USULLAR Tаdqiqоtlаr 2023-2024 yillаrdа оlingаn tug‘mа rivоjlаnish nuqsоnlаri (TRN) tо‘g‘risidа bildirishnоmаlаr bо‘yichа stаtistik mа’lumоtlаrni retrоspektiv rаvishdа respublikаning tug‘ruq mаjmuаlаridаn о‘rgаnildi.хrоmоsоmа kаsаlliklаri bо‘yichа tаshxisini mаslаhаt vа sitоgenetik tаsdiqlаsh uchun Andijon viloyati skrining mаrkаzigа chаqirilgаn vа murоjаat qilgаn хrоmоsоmа kаsаlligigа gumоn qilingаn bоlаlаr, prenаtаl skrining nаtijаsidа yuqоri хаvf guruhigа kirgаn hоmilаdоr аyоllаrdа tаhlil qilindi. Xromosoma kasalligi bo‘yicha gumon qilingan bolalar va ularni ota-onalari, shuningdek yuqori xavf guruxiga kirgan xomiladorlarda kordotsentez usulida olingan materiallar sitogenetik usul yordamida tekshirildi. NATIJAVA MUXOKAMA Daun sindromi bo‘lgan bolalari bo‘lgan ayollar homiladorlik paytida noqulay somatik va akusherlik holatiga ega edilar. Eng keng tarqalgan kasalliklardan ba’zilari quyidagilardir: turli darajadagi anemiya - 76,6 %, qalqonsimon bez kasalliklari - 30,56%, homiladorlikning birinchi trimestrida isitma bilan ORVI - 10,9%, spontan abort qilish tahdidi - 6,5%, polihidramnioz- 4,3%, nefrit, kolpit, gastrit va boshqalar - 2,2%. Taxlillarga ko‘ra 17,4 % (39) ayollarda oldingi homiladorlik spontan tushish bilan tugagan. Ushbu guruhda tug‘ma nuqsonlar ham qo‘shilgan: tug‘ma yurak nuqsonlari, yuzning anomaliyalari, tayanch-harakat sistema, oshqozon-ichak trakti va ayirish sistemasi Bildirishnomalarning Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari Miqdori umumiy soniga nisbatan foizi Tug‘ma yurak nuqsoni 116 35,8 % Mushak-skelet sistemasi 108 33,3 % Yuz anomaliyasi 17 5,2 % Oshqozon-ichak trakti 14 4,3 % Ayirish sistemasi 7 2,2% Tug‘ma ixtioz 1 0,3 % Bildirishnomalarning umumiy soni 324 100 % Daun sindromiga chalingan bolalar 321 ta ayoldan 20,8 % (67 nafar) holatda, ikkinchi homiladorlikda - 20,6 % (66 nafar), uchinchi homiladorlikda - 16,2 % (52 nafar), to‘rtinchi homiladorlik - 14 yoshda. 95% (48), beshinchi homiladorlik - 12,15% (39) da, VI va undan ko‘p homiladorlik - 15,3 % (49) da. Bizning kuzatuvlarimizga ko‘ra, Daun sindromi uchun mumkin bo‘lgan xavf omillaridan biri, ilgari normal homiladorlik va sog‘lom bolalar bo‘lgan ayollarda uzoq davom etadigan bepushtlik davri. Shuningdek, Daun sindromi bo‘lgan bolalar konsyepsiya chastotasi o‘rtasida mavsumiylikning o‘zgarishiga qarab to‘g‘ridan-to‘g‘ri bog‘liqlik mavjud edi, ya’ni yeng ko‘p konsepsiyalar iyul va avgust oylariga nisbatan yanvar, fevral va oktabr oylariga to‘g‘ri keladi XULOSA adu.uz universaljurnal.uz 361 “ZAMONAVIY BIOLOGIYANING DOLZARB MUAMMOLARI VA RIVOJLANISH ISTIQBOLLARI” xalqaro ilmiy-amaliy anjuman materiallari Bizning tadqiqotlarimiz natijalariga ko‘ra, Daun sindromining chastotasi 35 yoshdan oshgan onalar foizining ko‘payishi bilan bog‘liq emas, chastotaning o‘zgaruvchangligini 35 yoshgacha bo‘lgan yosh onalar guruhi (80,4 % hollarda), shuningdek primipar onalar gruhi (21,7% hollar