ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ МИОПАТИИ ДЮЩЕНА. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОИСХОЖДЕНИЯ

Аннотация

Миопатия Дюшенна — это тяжелое наследственное заболевание, связанное с мутацией гена DMD. Данное исследование рассматривает генетические аспекты заболевания, типы мутаций, механизм наследования, методы диагностики и перспективы терапии. Генетическое тестирование и современные технологии, такие как CRISPR/Cas9, открывают новые возможности в лечении данной патологии. Ключевые слова: миопатия Дюшенна, дистрофин, ген DMD, наследственные болезни, молекулярная диагностика. Введение Миопатия Дюшенна (дистрофия Дюшенна) — это тяжелое наследственное заболевание, относящееся к группе прогрессирующих мышечных дистрофий. Оно характеризуется дегенерацией и атрофией мышц, что приводит к постепенной потере двигательной активности. Основная причина заболевания кроется в мутации гена DMD, который отвечает за синтез белка дистрофина. Заболевание впервые было описано в середине XIX века французским неврологом Гийомом Дюшенном. Оно встречается примерно у 1 из 3500– 5000 новорожденных мальчиков по всему миру. В отсутствие лечения пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению к https://scientific-jl.com/luch/ 3 4 2 Часть-38_ Том-2_ Февраль-2025 подростковому возрасту, а средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. Материалы и методы В данной работе использовались следующие методы исследования: анализ научной литературы, молекулярно- генетические исследования, методы биохимической диагностики, иммуногистохимический анализ, а также сравнительный анализ существующих терапевтических стратегий. Результаты Анализ данных показал, что мутации гена DMD являются основной причиной миопатии Дюшенна. Наиболее распространенные мутации включают: Делеции экзонов – приводят к утрате критически важных участков гена и нарушению рамки считывания белка. Дупликации экзонов – вызывают аномальную структуру белка дистрофина. Точечные мутации – могут приводить к преждевременному появлению стоп-кодона и синтезу нефункционального белка. Современные методы диагностики позволяют выявлять мутации с высокой точностью. Генная терапия и подходы, такие как экзон-скиппинг, демонстрируют перспективные результаты в клинических испытаниях. Обсуждение Исследования демонстрируют, что миопатия Дюшенна является одним из наиболее сложных наследственных заболеваний, требующих комплексного подхода к диагностике и лечению. Современные технологии, такие как CRISPR/Cas9 и методы экзон-скиппинга, открывают перспективы для замедления прогрессирования болезни и улучшения качества жизни пациентов. Тем не менее, остаются нерешенные вопросы, связанные с безопасностью и эффективностью данных методов. https://scientific-jl.com/luch/ 3 4 3 Часть-38_ Том-2_ Февраль-2025 Дополнительной сложностью является высокая изменчивость мутаций в гене DMD, что затрудняет разработку универсального лечения. Также важную роль играет мультидисциплинарный подход в ведении пациентов, включающий физиотерапию, поддерживающее медикаментозное лечение и раннюю реабилитацию. Заключение Миопатия Дюшенна остается неизлечимой, но научные разработки в области генетики и молекулярной биологии дают надежду на создание эффективных методов терапии. Ранняя диагностика и генетическое консультирование играют ключевую роль в предотвращении распространения заболевания и разработке эффективных методов лечения. Дальнейшие исследования в области генной инженерии и клеточной терапии могут привести к значительному улучшению прогноза для пациентов.